Man unterscheidet verschiedene Manifestationsformen der Erkrankung – je nachdem, welche Organe hauptsächlich betroffen sind: 

• Herzbeteiligung: Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM)

Bei dieser Erkrankungsform ist vor allem das Herz von Eiweißablagerungen betroffen. Die Ablagerungen können eine Verdickung und Versteifung des Herzmuskels verursachen, die eine zunehmende Herzschwäche (Herzinsuffizienz) bewirken. Diese kann sich im Alltag durch Luftnot oder Kurzatmigkeit bei körperlichen Anstrengungen bemerkbar machen. Auch Herzrhythmusstörungen, Erschöpfung oder geschwollene Beine gehören zu den typischen Symptomen. Die Herzbeteiligung kann auch in Kombination mit anderen Manifestationsformen auftreten.

• Neurologische Beteiligung: Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN) 

Unter Polyneuropathie versteht man eine Beteiligung des peripheren Nervensystems (dazu gehören alle Nerven außerhalb von Gehirn und Rückenmark). Dadurch können unterschiedliche Beschwerden ausgelöst werden, z. B. Störungen bei der Wahrnehmung von Empfindungen (Wärme/Kälte, Schmerz), Verdauungsstörungen, Gangunsicherheit infolge von Problemen bei der Steuerung der Muskeln, bei Männern auch Erektionsstörungen. Im Alltag können die neurologischen Probleme sich auch durch ein Gefühl der Taubheit oder ein Kribbeln in den Armen und Beinen bemerkbar machen und die Feinmotorik der Hände beeinträchtigen. 

In der Praxis weisen fast alle Patient:innen mit ATTR-Kardiomyopathie auch eine zumindest leichte Polyneuropathie auf und umgekehrt. 

Neben der Einteilung nach den vorwiegend betroffenen Organen gibt es eine weitere Unterscheidung der Erkrankung, die sich nach den Ursachen richtet: 

• ATTRwt-Amyloidose

Die nicht erbliche Form der Erkrankung wird als Wildtyp-ATTR-Amyloidose (ATTRwt-Amyloidose) bezeichnet. Bei dieser Form der Erkrankung kommt es altersbedingt und ohne nachweisbare genetische Mutation zu einem Zerfall des Transthyretins und anschließender Ablagerung als Amyloidfibrillen. Der genaue Prozess ist bislang unverstanden. Die Ablagerungen betreffen in der Regel das Herz, sodass es zur Ausprägung einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) kommt. Typischerweise wird die ATTRwt bei Männern jenseits des 75. Lebensjahres diagnostiziert, bei Frauen jenseits des 80. Lebensjahres. 

• ATTRv-Amyloidose

Diese Form der Erkrankung wird durch eine angeborene Mutation des Transthyretin-Gens (TTR-Gen) ausgelöst, die von Eltern an Kinder vererbt werden kann. Mediziner sprechen von der „hereditären“ Form (lateinisch hereditas = Erbe). Menschen mit vererbter ATTR-Amyloidose produzieren von Geburt an, verursacht durch die angeborene Mutation, ein geringfügig verändertes Transthyretin, wodurch das funktionsfähige Eiweiß instabiler ist und mehr zum Verfall neigt. Die ersten Symptome zeigen sich jedoch meist erst im Erwachsenenalter. Sie können sowohl das Herz als auch die Nerven sowie den Gastrointestinaltrakt betreffen. In manchen Ländern kommen bestimmte genetische Formen besonders häufig vor (z. B. Portugal, Schweden, Japan). 

Weitere Informationen bietet die Patientenwebsite "Amyloidose verstehen" von Pfizer. Außerdem können Sie hier eine informative Patientenbroschüre mit vielen hilfreichen Tipps herunterladen.

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