Transthyretin-Amyloidosen können erblich oder nicht erblich bedingt sein.

Bei der erblichen Form, die auch als hereditäre Amyloidose (ATTRv-Amyloidose) bezeichnet wird, ist eine Genmutation die Ursache der Erkrankung. Die moderne Medizin kennt mehr als 120 unterschiedliche Mutationen des Transthyretin-Gens. 

Je nachdem, welche Mutation im Einzelfall vorliegt, können sich das Muster des Organbefalls, die daraus entstehenden Symptome und die Geschwindigkeit des Fortschreitens der Erkrankung unterscheiden. 

Bei der nicht erblichen, altersbedingten Form, die man auch als Wildtyp bezeichnet (ATTRwt-Amyloidose), sind die Ursachen nicht bekannt.

Neben genetischen Mutationen können möglicherweise auch Umwelt- und Ernährungsfaktoren die Ausprägung der ATTRv-Amyloidose beeinflussen. 

Weitere Informationen zur Transthyretin-Amyloidose bieten die Deutsche Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK) und die Patientenwebsite "Amyloidose verstehen" von Pfizer.

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