Diagnostik
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Die Diagnose einer Amyloidose stellt das medizinische Fachpersonal vor besondere Herausforderungen. Eine Kombination verschiedener Untersuchungen ist notwendig, um einen Verdacht abzuklären und eine korrekte Diagnose zu stellen:
- Wichtig sind zunächst eine ausführliche Erhebung der vorhandenen Symptome im Arztgespräch (Anamnese) sowie eine körperliche Untersuchung. Auch die familiäre Krankengeschichte (Familienanamnese) kann für die Diagnose von Bedeutung sein.
- Zur Bestätigung der Diagnose wird in der Regel eine Gewebeprobe (Biopsie) entnommen, z.B. aus dem Bauchfett oder auch aus dem betroffenen Organ (z.B. Herz, Niere, Nerv, Haut). Die Biopsie wird im Labor untersucht, um das krankheitsauslösende Eiweiß nachzuweisen und zu identifizieren.
- Als Alternative zur Biopsie kann in manchen Fällen unter bestimmten Voraussetzungen eine nuklearmedizinische Untersuchung (sogenannte Skelettszintigraphie) durchgeführt werden. Dieses Verfahren ist vor allem für die Untersuchung einer Transthyretin-Amyloidose mit Herzbeteiligung von Bedeutung.
- Auch werden Blut- und Urinproben im Labor untersucht, um die verschiedenen Amyloidose-Formen voneinander abzugrenzen. Bei der Untersuchung von Urinproben wird geprüft, ob und welche Eiweiße mit dem Urin ausgeschieden werden (Proteinurie). Die Untersuchung von Blutserumproben ist eine zentrale Diagnosemethode für den Nachweis einer Leichtketten-Amyloidose.
Wenn Anzeichen für eine Plasmazellenerkrankung gefunden werden, kann diese mittels Knochenmarkpunktion weiter abgeklärt werden. - Für die Diagnose der erblichen Transthyretin-Amyloidose wird auch eine genetische Untersuchung aus einer Blutprobe durchgeführt, um die krankheitsauslösende Mutation im Transthyretin-Gen herauszufinden. Die Gesetzgebung ist hier sehr streng: Die genetische Untersuchung erfordert vorab eine explizite Einwilligung des Patienten/der Patientin. Wichtig ist zudem eine sorgfältige Beratung der Patient:innen vor der Untersuchung, in der auf die möglichen Folgen einer nachgewiesenen genetischen Erkrankung hingewiesen wird.
- Je nach Beschwerdebild und Organbeteiligung können zusätzliche Untersuchungen nötig sein, z.B. Elektrokardiogramm (EKG), Herz-Ultraschall und Herz-MRT bei Herzbeschwerden, Untersuchung des Urins bei Nierenbeteiligung, neurologische Untersuchungen und Untersuchung der Augen. Sämtliche möglichen Organbeteiligungen sollten durch entsprechende Untersuchungen abgeklärt werden.
Weitere Informationen bieten die Deutsche Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK) und die Patientenwebsite "Amyloidose verstehen" von Pfizer.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 18.01.24 -
Die Skelettszintigraphie ist ein bildgebendes Untersuchungsverfahren, bei dem eine schwach radioaktive Substanz, ein sogenanntes Radiopharmakon, eingesetzt wird. Dabei kommt es zu einer geringen Strahlenbelastung.
Vor der Untersuchung wird das Radiopharmakon in die Vene gespritzt, und es lagert sich an das Transthyretin-Amyloid an.
Das Radiopharmakon zerfällt unter Abgabe von Gammastrahlen, die von einer speziellen Gammakamera gemessen werden. Dadurch können Ablagerungen im Körper sichtbar gemacht werden.
Ergänzende Informationen zur Diagnostik bietet die Deutsche Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK).
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.11.21 -
Viele Untersuchungen können in den Praxen von niedergelassenen Fachärzt:innen durchgeführt werden, aber nicht alle.
Für manche Untersuchungen wie die Skelettszintigraphie werden besondere technische Geräte benötigt. Daher kann es notwendig sein, ein spezialisiertes medizinisches Zentrum oder ein Krankenhaus aufzusuchen. Auch wenn Gewebeproben entnommen werden sollen, kann ein Krankenhausaufenthalt notwendig sein.
Weitere Informationen zu den Untersuchungen bei Amyloidose bietet die Patientenwebsite "Amyloidose verstehen" von Pfizer.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 09.07.24
Gentest
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Eine genetische Untersuchung wird durchgeführt, um herauszufinden, ob eine Veränderung des Erbguts in einem Gen (Genmutation) vorliegt, die als Krankheitsauslöser in Betracht kommt. Die genaue Bestimmung der vorhandenen Mutation kann wichtige Informationen zum möglichen Krankheitsverlauf liefern.
Die Medizin kennt mehr als 120 unterschiedliche Mutationen des Transthyretin-Gens. Je nachdem, welche Mutation im Einzelfall vorliegt, können sich die Symptome und die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs der Transthyretin-Amyloidose unterscheiden.
Ein Gentest kann zudem für Angehörige von Patient:innen mit erblicher Amyloidose sinnvoll sein. Sie können durch einen Gentest herausfinden, ob auch bei ihnen eine Mutation vorliegt, die eine Amyloidose auslösen kann. Wichtig ist dabei eine professionelle Beratung zu den möglichen Folgen einer Genmutation durch spezialisiertes Personal.
Falls eine solche Mutation gefunden wird, besteht die Möglichkeit, durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen, z. B. Untersuchungen der Herzfunktion, Krankheitszeichen frühzeitig zu erkennen. Je früher die Erkrankung erkannt und eine Therapie gestartet wird, desto besser ist die Prognose.
Weitere Informationen zum Gentest bei Amyloidose bietet die Patientenwebsite "Amyloidose verstehen" von Pfizer.
Ergänzende allgemeine Informationen zur Gendiagnostik finden Sie beim Bundesministerium für Gesundheit.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 18.01.24 -
Ablauf und Durchführung eines Gentests
Laut dem deutschen Gendiagnostikgesetz dürfen genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken nur von Ärzten durchgeführt werden. Als Patient/Patientin haben Sie einen Anspruch darauf, durch den Arzt/die Ärztin über den Ablauf, die Risiken und die möglichen Folgen des Tests informiert zu werden. Zwischen der Beratung und dem Test sollte eine angemessene Bedenkzeit liegen.
Bei Patient:innen mit nachgewiesener Transthyretin-Amyoidose kann der Gentest durch die betreuenden Ärzt:innen veranlasst werden. Bei Verwandten oder Personen mit unklarer Diagnose dürfen Gentests laut Gendiagnostikgesetz nur von Spezialist:innen durchgeführt werden: Fachärzt:innen für Humangenetik oder Ärzt:innen, die sich beim Erwerb einer Facharzt-, Schwerpunkt- oder Zusatzbezeichnung für genetische Untersuchungen im Rahmen ihres Fachgebietes qualifiziert haben.
Langfristige Bedeutung
Ergebnisse eines Gentests können Auswirkungen auf die persönliche Lebenserwartung und die Lebens- und Familienplanung haben und dadurch Zukunftsängste auslösen. Deshalb sollten Sie sich vor dem Test ausführlich beraten lassen und schon vor dem Test überlegen, wie Sie langfristig mit dem Ergebnis umgehen können und wer Sie auf diesem Weg begleiten kann, ggf. auch durch eine psychologische Unterstützung. Das deutsche Gendiagnostikgesetz gewährt ausdrücklich ein Recht auf Nichtwissen hinsichtlich der Ergebnisse von genetischen Untersuchungen. Ein Gentest kann deshalb nicht ohne Ihre Zustimmung durchgeführt werden.
Mögliche Auswirkungen auf Versicherungen
Ein Gentest kann Auswirkungen auf Versicherungsleistungen haben. Ab einer bestimmten Höhe der Versicherungsleistung können Anbieter:innen von Versicherungen von ihren Kund:innen verlangen, dass diese ihnen die Ergebnisse ihrer Gentests mitteilen. Und: Wenn die Kosten des Gentests von einer Krankenkasse erstattet werden, werden die Testergebnisse möglicherweise bei der Krankenkasse gespeichert. Falls Sie ganz sicher sein wollen, dass niemand Zugriff auf Ihre Daten haben kann, sollten Sie in Erwägung ziehen, den Gentest selbst zu finanzieren.Vorsicht bei Test-Angeboten im Internet
Im Internet gibt es zahlreiche Firmen, die eine Analyse der DNA und eine Auskunft zum individuellen Risiko für bestimmte Erkrankungen anbieten. Bei manchen Anbietern muss man nur eine Speichelprobe einschicken und bekommt einige Zeit später das Testergebnis. In Deutschland ist es verboten, eine DNA-Analyse ohne ärztliche Beratung anzubieten – deshalb sind die Anbieter solcher Tests in der Regel im Ausland ansässig. Bei solchen Angeboten ist Vorsicht geboten. Wenn Sie Ihr Risiko für erblich bedingte Erkrankungen herausfinden möchten, sollten Sie dies nicht auf eigene Faust tun, zumal die Kosten für Gentests aus dem Internet von den Krankenkassen in der Regel nicht erstattet werden.
Weitere Informationen finden Sie beim Deutschen Referenzzentrum für Ethik in den Biowissenschaften (DRZE).
Qualifizierte Anlaufstellen für Aufklärung und Beratung zu Gentests sind die Beratungsstellen der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.11.21
Arztgespräch
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Für die Diagnosestellung und die sich anschließende Behandlung ist es wichtig, dass die behandelnden Ärzt:innen möglichst viele Informationen zur Krankengeschichte bekommen. Wenn verschiedene Ärzt:innen an einer Behandlung beteiligt sind, ist allerdings nicht immer garantiert, dass alle wichtigen Informationen rechtzeitig weitergegeben werden. Deshalb sollten Patient:innen mithelfen, dass der Informationsfluss zwischen den Ärzt:innen, die an ihrer Behandlung beteiligt sind, möglichst gut funktioniert, und alle relevanten Dokumente selbst verwalten und zum Arztbesuch mitbringen. Dazu stehen zunehmend auch elektronische Hilfsmittel zur Verfügung, z. B. Handy-Apps.
Weitere Tipps zur Vorbereitung des Arztgesprächs finden Sie hier.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 16.11.23 -
In manchen Situationen ist es hilfreich oder sogar notwendig, eine Begleitperson zum Arztgespräch mitzunehmen – etwa, wenn Patient:innen älter sind, wenn es sprachliche Verständigungsprobleme gibt oder wenn man sich aus anderen Gründen gegenüber dem Fachpersonal unsicher fühlt und deshalb Unterstützung durch eine Vertrauensperson braucht.
Häufig wählen Patient:innen eine persönliche Vertrauensperson aus der Familie oder aus dem Freundeskreis als Begleitperson. Bei sprachlichen Verständigungsproblemen sollte man in Erwägung ziehen, sich von einem professionellen medizinischen Dolmetscher begleiten zu lassen, damit die medizinischen Informationen präzise und korrekt übermittelt werden.
Es ist sinnvoll, vor dem Arztgespräch zu überlegen, ob Ihre Begleitung auch die Gesprächsführung übernehmen soll. Dabei sollten Sie und Ihre Begleitperson berücksichtigen, dass es im Arztgespräch um den Patienten/die Patientin geht und dass er/sie möglichst offen und ehrlich sprechen sollte. Wählen Sie deshalb eine Begleitperson aus, mit der Sie offen über Ihre Situation sprechen können, und machen Sie nicht den Fehler, Ihre eigene Situation aus Rücksicht auf Angehörige zu positiv darzustellen oder Beschwerden und Probleme zu verschweigen.
In der Regel reagieren Ärzt:innen verständnisvoll, wenn Patient:innen von einer Person ihres Vertrauens begleitet werden. Um Ärzt:innen von der Schweigepflicht zu entbinden, können Sie vorab eine schriftliche Vollmacht für die Begleitperson zur Teilnahme am Arztgespräch aufsetzen. In dieser Vollmacht sollten folgende Punkte stehen:
- Ihre persönlichen Angaben (Name, Adresse)
- persönliche Angaben der Begleitperson (Name)
- der Inhalt der Vollmacht (Begleitung beim Arztbesuch einschließlich Arztgespräch)
- Datum, Ort, Unterschrift
Weitere Tipps für den Arztbesuch mit einer Begleitperson finden Sie hier.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 16.11.23 -
Sie können einiges dafür tun, damit die Kommunikation gut funktioniert. Vor dem Arztgespräch sollten Sie sich ein bisschen Zeit nehmen, um das Gespräch vorzubereiten. Folgende Tipps können Ihnen dabei helfen:
- Zum Gesprächstermin alle vorhandenen Arztberichte („Krankenakte“) in der richtigen zeitlichen Reihenfolge sortiert mitbringen.
- Die vorhandenen Beschwerden strukturiert und präzise vortragen.
- Vor dem Gesprächstermin sollten Sie alle Fragen aufschreiben, die Sie im Arztgespräch stellen möchten.
- Im Arztgespräch sollten Sie alle Punkte ansprechen, die Ihnen wichtig sind, dabei die wichtigsten zuerst.
- Sie sollten nachfragen, sobald Sie etwas nicht verstanden haben.
- Während des Gesprächs ist es sinnvoll, Notizen zu machen. Diese können später helfen, sich an alles zu erinnern.
- Vier Ohren hören mehr als zwei: Bringen Sie ggf. eine Begleitperson zum Arztgespräch mit.
Hier finden Sie ein praktisches Merkblatt für Ihr Arztgespräch. Ein kurzer Film des Karikaturisten Werner Tiki Küstenmacher fasst die wichtigsten Punkte zusammen.
Zu Vorbereitung des Arztgesprächs können Sie auch ein digitales Dialogwerkzeug nutzen. Damit können Sie Ihre individuellen Symptome und wichtige Fragen zum weiteren Verlauf der Therapie zusammenstellen und diese als PDF oder als Ausdruck in die Sprechstunde mitnehmen.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 16.11.23
