Bei einem Teil der Betroffenen ist die ATTR-Amyloidose ein Familienleiden, das von den Eltern an die Kinder vererbt werden kann. Die erbliche Form wird als ATTRv-Amyloidose bezeichnet. 

Falls es in Ihrer Familie einen ATTRv-Fall gibt, können Sie mit einem Gentest herausfinden, ob bei Ihnen eine Mutation des Transthyretin-Gens vorhanden ist. Wenn ja, können anschließend regelmäßige Untersuchungen durchgeführt werden, um Symptome der Erkrankung frühzeitig zu erkennen und eine Behandlung zu starten. Ein Gentest und eine damit verbundene humangenetische Beratung können Ihnen auch wichtige Informationen für Ihre eigene Familienplanung liefern. 

Wichtig zu wissen ist aber auch, dass nicht jeder, der ein verändertes Gen trägt, eine Transthyretin-Amyloidose entwickelt. Ein gewisses Maß an Unsicherheit bleibt also nach dem Gentest bestehen. Die Unsicherheit und das Wissen um ein mögliches Erkrankungsrisiko können negative Emotionen wie Ängste, Depressionen und Schuldgefühle auslösen. Deshalb sollten Sie sich sorgfältig über die Chancen und Risiken informieren und professionell beraten lassen, bevor ein Gentest durchgeführt wird. 

Sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt/Ihre Ärztin darauf an. Er/sie kann Sie beraten und einschätzen, ob ein Gentest sinnvoll ist. 

Die Kosten für Gentests werden häufig von den Krankenkassen übernommen. Fragen Sie Ihre Krankenkasse, welche Ansprüche Sie geltend machen können und ob die Kosten für einen Test im konkreten Fall erstattet würden.

Genetische Beratungen werden von qualifizierten Ärzt:innen in Praxen und Krankenhäusern durchgeführt. Eine Übersicht über lokale Beratungsstellen finden Sie bei der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. 

Weitere Informationen zum Gentest finden Sie in der Rubrik „Untersuchungen“.

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