Die diagnostischen Verfahren einer Hausarztpraxis reichen nicht aus, um einen Verdacht auf Amyloidose zweifelsfrei abzuklären. Hierzu sind zusätzlich auch fachärztliche Untersuchungen notwendig, die sich nach den jeweiligen Symptomen richten: z. B. kardiologische Untersuchungen bei Herzbeschwerden oder neurologische Untersuchungen bei Empfindungsstörungen in den Händen und Füßen.
In der Regel ist für die Bestätigung der Verdachtsdiagnose die Untersuchung von Gewebeproben erforderlich, da für die ursächliche Behandlung die exakte Bestimmung des verursachenden Eiweißes zwingend notwendig ist. Dabei erfolgt eine Untersuchung des Gewebes durch den Pathologen/die Pathologin mit speziellen Färbemethoden zur Diagnostik von Amyloid (Kongorot).
In ausgewählten Fällen ist die Diagnose auch mittels Szintigraphie möglich. Je nach Ergebnis können Untersuchungen des Erbguts notwendig sein, denn eine Amyloidose kann genetische Ursachen haben, die für eine Behandlung relevant sind.
Da eine Amyloidose sich durch unterschiedliche Symptome bemerkbar machen kann, ist die Diagnosestellung von unterschiedlichen Disziplinen ausgehend möglich. Je nach Beschwerdebild und Muster des Organbefalls können Fachärzt:innen aus unterschiedlichen Disziplinen an der Behandlung der Patient:innen beteiligt sein, z. B. aus Kardiologie, Gastroenterologie, Neurologie, Urologie, Nephrologie (Nierenerkrankungen), Augenheilkunde und Schmerzmedizin. Auch eine psychologische bzw. psychiatrische Unterstützung kann aufgrund des häufig zunehmend schweren Krankheitsverlaufs sinnvoll sein.
Bei einem begründeten Verdacht auf eine Amyloidose ist es ratsam, sich an ein spezialisiertes medizinisches Zentrum zu wenden, in dem Expert:innen aus verschiedenen Fachrichtungen unter einem Dach zusammenarbeiten, sodass wertvolle Zeit durch direkte Abstimmung der Spezialist:innen im Zentrum gespart wird. Sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt/Ihre Ärztin darauf an und fragen Sie gezielt auch nach den Möglichkeiten einer Untersuchung in einem spezialisierten medizinischen Zentrum.
Einen Überblick über spezialisierte medizinische Zentren für Amyloidose und Ansprechpartner in verschiedenen Städten finden Sie bei der Deutschen Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK).
Wenn Sie für die weiteren Untersuchungen und Behandlungen einen Facharzt/eine Fachärztin in Ihrer Nähe suchen, können die Arztsuche der Bundesärztekammer, die regionalen Arztauskunftsdienste der Kassenärztlichen Vereinigungen und die Weisse Liste der Bertelsmann-Stiftung eine Orientierung bieten.
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