Die Diagnose einer Amyloidose stellt das medizinische Fachpersonal vor besondere Herausforderungen. Eine Kombination verschiedener Untersuchungen ist notwendig, um einen Verdacht abzuklären und eine korrekte Diagnose zu stellen:

• Wichtig sind zunächst eine ausführliche Erhebung der vorhandenen Symptome im Arztgespräch (Anamnese) sowie eine körperliche Untersuchung. Auch die familiäre Krankengeschichte (Familienanamnese) kann für die Diagnose von Bedeutung sein.
• Zur Bestätigung der Diagnose wird in der Regel eine Gewebeprobe (Biopsie) entnommen, z.B. aus dem Bauchfett oder auch aus dem betroffenen Organ (z.B. Herz, Niere, Nerv, Haut). Die Biopsie wird im Labor untersucht, um das krankheitsauslösende Eiweiß nachzuweisen und zu identifizieren. 
• Als Alternative zur Biopsie kann in manchen Fällen unter bestimmten Voraussetzungen eine nuklearmedizinische Untersuchung (sogenannte Skelettszintigraphie) durchgeführt werden. Dieses Verfahren ist vor allem für die Untersuchung einer Transthyretin-Amyloidose mit Herzbeteiligung von Bedeutung.
• Auch werden Blut- und Urinproben im Labor untersucht, um die verschiedenen Amyloidose-Formen voneinander abzugrenzen. Bei der Untersuchung von Urinproben wird geprüft, ob und welche Eiweiße mit dem Urin ausgeschieden werden (Proteinurie). Die Untersuchung von Blutserumproben ist eine zentrale Diagnosemethode für den Nachweis einer Leichtketten-Amyloidose.
  Wenn Anzeichen für eine Plasmazellenerkrankung gefunden werden, kann diese mittels Knochenmarkpunktion weiter abgeklärt werden. 
• Für die Diagnose der erblichen Transthyretin-Amyloidose wird auch eine genetische Untersuchung aus einer Blutprobe durchgeführt, um die krankheitsauslösende Mutation im Transthyretin-Gen herauszufinden. Die Gesetzgebung ist hier sehr streng: Die genetische Untersuchung erfordert vorab eine explizite Einwilligung des Patienten/der Patientin. Wichtig ist zudem eine sorgfältige Beratung der Patient:innen vor der Untersuchung, in der auf die möglichen Folgen einer nachgewiesenen genetischen Erkrankung hingewiesen wird.
• Je nach Beschwerdebild und Organbeteiligung können zusätzliche Untersuchungen nötig sein, z.B. Elektrokardiogramm (EKG), Herz-Ultraschall und Herz-MRT bei Herzbeschwerden, Untersuchung des Urins bei Nierenbeteiligung, neurologische Untersuchungen und Untersuchung der Augen. Sämtliche möglichen Organbeteiligungen sollten durch entsprechende Untersuchungen abgeklärt werden.

Weitere Informationen bieten die Deutsche Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK) und die Patientenwebsite "Amyloidose verstehen" von Pfizer. 

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