Eine genetische Untersuchung wird durchgeführt, um herauszufinden, ob eine Veränderung des Erbguts in einem Gen (Genmutation) vorliegt, die als Krankheitsauslöser in Betracht kommt. Die genaue Bestimmung der vorhandenen Mutation kann wichtige Informationen zum möglichen Krankheitsverlauf liefern.
Die Medizin kennt mehr als 120 unterschiedliche Mutationen des Transthyretin-Gens. Je nachdem, welche Mutation im Einzelfall vorliegt, können sich die Symptome und die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs der Transthyretin-Amyloidose unterscheiden.
Ein Gentest kann zudem für Angehörige von Patient:innen mit erblicher Amyloidose sinnvoll sein. Sie können durch einen Gentest herausfinden, ob auch bei ihnen eine Mutation vorliegt, die eine Amyloidose auslösen kann. Wichtig ist dabei eine professionelle Beratung zu den möglichen Folgen einer Genmutation durch spezialisiertes Personal.
Falls eine solche Mutation gefunden wird, besteht die Möglichkeit, durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen, z. B. Untersuchungen der Herzfunktion, Krankheitszeichen frühzeitig zu erkennen. Je früher die Erkrankung erkannt und eine Therapie gestartet wird, desto besser ist die Prognose.
Weitere Informationen zum Gentest bei Amyloidose bietet die Patientenwebsite "Amyloidose verstehen" von Pfizer.
Ergänzende allgemeine Informationen zur Gendiagnostik finden Sie beim Bundesministerium für Gesundheit.
160