Mein Beitrag zur Diagnosefindung
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Als Patient können Sie einiges dafür tun, um die Diagnosefindung zu unterstützen. Folgende drei Punkte sollten Sie beachten:
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Im Gespräch mit Ihrem Arzt / Ihrer Ärztin sollten Sie Ihre gesundheitliche Situation möglichst präzise und vollständig darstellen. Erklären Sie dem Arzt ganz genau, welche Beschwerden Sie haben, seit wann die Beschwerden vorhanden sind und wie diese in der Vergangenheit behandelt wurden. Zur Vorbereitung kann es hilfreich sein, in einem Tagebuch zu notieren, welche Beschwerden bei Ihnen aufgetreten sind, wann und wie oft.
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Zum Arztgespräch sollten Sie möglichst alle bereits vorhandenen Befunde und Ergebnisse von zurückliegenden Untersuchungen (in einer logischen Abfolge sortiert) mitbringen, damit Ihr Arzt alle Informationen bekommt, die er braucht. Wenn möglich, auch die Ergebnisse von bildgebenden Untersuchungen (z. B. auf eine CD gebrannt).
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Ein weiterer wichtiger Aspekt ist die sogenannte Familienanamnese (so nennt man in der Fachsprache die Erfassung der familiären Krankengeschichte): Gab es in Ihrer Familie in der Vergangenheit auffällige Krankheitsfälle oder gesundheitliche Besonderheiten, z. B. häufiges Vorkommen von bestimmten Beschwerden? Wenn ja, sollten Sie Ihren Arzt auf jeden Fall darüber informieren, auch wenn er nicht danach fragt! Diese Informationen können für die Diagnosefindung sehr wichtig sein, denn sie liefern Hinweise auf genetisch bedingte Risiken für Erkrankungen. Für die Diagnosefindung bei seltenen genetischen Erkrankungen ist die Familienanamnese deshalb besonders wichtig. Hier kann auch der Verwandtschaftsgrad von entscheidender Bedeutung sein.
Schauen Sie auch in die Rubrik „Arztgespräch“. Dort finden Sie zusätzliche hilfreiche Tipps und Informationen für die Arzt-Patienten-Kommunikation, u. a. zu der Frage, wann es sinnvoll ist, eine Begleitperson zum Arztgespräch mitzunehmen.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 11.02.20 -
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Für die Diagnosefindung ist es notwendig, dass der Arzt / die Ärztin möglichst viele Informationen zur Krankengeschichte bekommt. Anhand der Informationen zu bereits durchgeführten Behandlungen können Diagnosen präzisiert werden, weil man dadurch bestimmte Erkrankungen als Ursache der vorhandenen Beschwerden ausschließen kann und Anhaltspunkte für zusätzliche Untersuchungen bekommt.
Je genauer Sie den Arzt über Ihre Krankengeschichte informieren, desto größer ist die Chance, schneller die Ursache der Beschwerden zu ermitteln und eine passende Therapie starten zu können.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20 -
Wenn eine Behandlung nicht die geplante Wirksamkeit erzielt, sollten Sie Ihren behandelnden Arzt / Ihre Ärztin möglichst schnell informieren. Er/sie kann in der Regel einschätzen, welche andere Behandlung als Alternative infrage kommt.
Wichtig ist, dass Sie darauf achten, die Anweisungen des Arztes zur jeweiligen Behandlung genau auszuführen (z. B. den verordneten Rhythmus bei der Einnahme von Medikamenten einhalten). Nur so kann man die Wirksamkeit einer Therapie realistisch einschätzen und auf dieser Basis die weiteren Behandlungsschritte oder weitere Untersuchungen angehen.
Außerdem kann es auch ratsam sein, einen anderen Facharzt aus einer anderen Fachrichtung hinzuzuziehen, um die Behandlung neu auszurichten und/oder um zusätzliche Untersuchungen durchzuführen. Sprechen Sie Ihren Arzt auch auf diese Möglichkeit an. Bei schwer behandelbaren Erkrankungen ist es nicht ungewöhnlich, dass eine Zweitmeinung gefragt ist und dass Fachärzte aus unterschiedlichen Disziplinen hinzugezogen werden. Oft geht es schneller, wenn Sie Ihren Hausarzt bitten, den von Ihnen gewählten Facharzt direkt oder per Mail kurz über die Situation zu informieren und den Facharzt zu bitten, sich einen besonderen Patienten anzusehen.
Informationen zu Untersuchungsmöglichkeiten durch Fachärzte bietet die Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD). Außerdem kann die UPD Sie auch persönlich beraten – am Telefon, in einer Online-Beratung oder in einem Beratungsgespräch vor Ort.
Wenn Sie möglichst schnell einen Termin beim Facharzt bekommen möchten, können Ihnen möglicherweise die Terminservicestellen der Kassenärztlichen Vereinigungen helfen.
Wenn Sie für weitere Untersuchungen und Behandlungen einen Facharzt in Ihrer Nähe suchen, kann Ihnen die Weisse Liste der Bertelsmann-Stiftung eine Orientierung bieten.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 23.06.23 -
Krank zu sein ohne eine gesicherte Diagnose – diese Situation empfinden die meisten kranken Menschen als große Belastung. Es liegt zum einen an der Unsicherheit über die eigene gesundheitliche Situation und der unklaren Perspektive für die Zukunft und zum anderen daran, dass es ohne eine gesicherte Diagnose meist keine wirksame Behandlung gibt.
Bei einer Seltenen Erkrankung dauert es häufig einige Jahre, bis Betroffene eine richtige Diagnose bekommen. Mit der Diagnosestellung gewinnen Patienten ein Stück Souveränität zurück. Sie können danach besser einschätzen, welche Auswirkungen die Erkrankung in ihrem Alltag haben wird, und mit dem Arzt besprechen, welche Behandlungsmöglichkeiten infrage kommen.
Schauen Sie auch in die Rubrik „Arztgespräch“. Dort finden Sie einige praktische Tipps, die dazu beitragen können, die Arzt-Patienten-Kommunikation zu verbessern und Klarheit zu gewinnen.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20
Diagnostik
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Bei Menschen, die an Seltenen Erkrankungen leiden, ist die Diagnosefindung häufig ein langer Prozess. Eine Studie der Organisation EURORDIS zu acht Seltenen Erkrankungen in Europa zeigte, dass 25 % der Patienten zwischen 5 und 30 Jahre auf eine Diagnose warten.
Viele Symptome, aber keine Diagnose: Die Probleme bei der Diagnosestellung hängen damit zusammen, dass die meisten Ärzte in ihrem Praxisalltag keine oder nur sehr wenige Erfahrungen mit Seltenen Erkrankungen sammeln können, weil nur sehr wenige Menschen davon betroffen sind. Außerdem ist es häufig nicht leicht, die Symptome zu erkennen, da diese oft den Symptomen anderer Krankheiten ähneln. Es kommt hinzu, dass Menschen sich mit ihren Beschwerden in der Regel zuerst an ihren Hausarzt wenden, der als Allgemeinmediziner in der Regel kein Spezialist auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen ist. Deshalb werden Seltene Erkrankungen häufig nicht erkannt oder fehldiagnostiziert und die Betroffenen anschließend in vielen Fällen für längere Zeit nur symptomatisch behandelt.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 23.06.23 -
Bei vielen Krankheitsbildern (auch bei solchen, die nicht zu den Seltenen Erkrankungen gezählt werden) ist die Diagnose eine komplexe Angelegenheit. Zunächst einmal müssen verschiedene Untersuchungen durchgeführt werden (z. B. Blut- oder Gewebeproben, bildgebende Verfahren wie Röntgen oder Computertomografie), weil nur die Kombinationen der Ergebnisse von verschiedenen Untersuchungen eine zweifelsfreie Diagnose erlaubt. In anderen Fällen werden Diagnosen nach dem Ausschlussprinzip verfeinert: Jede neue Untersuchung dient dann dazu, eine oder mehrere Erkrankungen als Ursache der vorhandenen Beschwerden auszuschließen. Aus diesen Gründen kann es auch bei einem richtigen Verdacht eine Weile dauern, bis schließlich eine zutreffende Diagnose gestellt wird.
Viele Symptome, aber keine Diagnose: Wenn Sie bereits eine Reihe von Untersuchungen und Behandlungen durch Ärzte verschiedener Fachrichtungen hinter sich haben und Ihre Erkrankung immer noch nicht richtig diagnostiziert wurde bzw. Ihre Beschwerden noch nicht verschwunden sind, ist es ratsam, in der Diagnosefindung die Möglichkeit einer Seltenen Erkrankung einzubeziehen. Es kann sich allerdings auch um eine chronische Erkrankung handeln, die nur symptomatisch behandelt werden kann.
Wenn sich aber im Verlauf der Untersuchungen der Verdacht erhärten sollte, dass möglicherweise eine Seltene Erkrankung vorliegt, sollte Ihr Hausarzt oder der behandelnde Facharzt einen Kontakt zu einem Zentrum für Seltene Erkrankungen herstellen. Sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt/Ihre Ärztin darauf an und fragen Sie nach den Möglichkeiten einer Untersuchung in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen.
Eine Übersicht über die Standorte von spezialisierten medizinischen Zentren für Seltene Erkrankungen finden Sie im Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Der SE-Atlas bietet eine interaktive Landkarte mit den Standorten sowie kurze Beschreibungen der Einrichtungen, Adressen und weitere Informationen zur Kontaktaufnahme wie Telefonnummer, E-Mail-Adresse und Ansprechpartner.
Informationen zu Untersuchungsmöglichkeiten bietet auch die Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD). Außerdem kann die UPD Sie auch persönlich beraten – am Telefon, in einer Online-Beratung oder in einem Beratungsgespräch vor Ort.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20 -
Sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt / Ihre Ärztin darauf an und fragen Sie nach Möglichkeiten für zusätzliche Untersuchungen. Fragen Sie auch, ob die Untersuchungen in Ihrem Fall interdisziplinär angelegt werden sollten, d. h. unter Beteiligung von Fachärzten verschiedener Disziplinen.
Wenn Sie den Eindruck haben, dass bei Ihnen eine falsche Diagnose gestellt wurde, können Sie sich auch an die Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD) wenden und um Rat fragen. Die UPD bietet verschiedene Beratungsmöglichkeiten: am Telefon, in einer Online-Beratung oder in einem Beratungsgespräch vor Ort.
Wenn Sie für weitere Untersuchungen und Behandlungen einen Facharzt in Ihrer Nähe suchen, kann Ihnen die Webseite gesund.bund.de des Bundesministeriums eine Orientierung bieten.
Wenn Sie möglichst schnell einen Termin beim Facharzt bekommen möchten, können Ihnen möglicherweise die Terminservicestellen der Kassenärztlichen Vereinigungen helfen.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 23.06.23 -
Für den Zugang zur Behandlung in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen gibt es unterschiedliche Wege und Regelungen. An manchen Standorten benötigen Sie eine Überweisung vom behandelnden Arzt, während andere Zentren auch für Patienten offen sind, die keine Überweisung haben. Es kann auch davon abhängen, wie Sie krankenversichert sind (gesetzlich oder privat). Am besten erkundigen Sie sich direkt beim Zentrum, wie der Zugang zu Diagnose und Therapie vor Ort geregelt ist.
Eine Übersicht über die Zentren für Seltene Erkrankungen finden Sie im Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen im Internet.
Der SE-Atlas bietet eine interaktive Landkarte mit den Standorten sowie Kurzbeschreibungen der Einrichtungen und Informationen zur Kontaktaufnahme wie Adresse, Telefonnummer, E-Mail-Adresse und Ansprechpartner.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20 -
Ihr erster Ansprechpartner für zusätzliche Untersuchungen durch Fachärzte oder spezialisierte Zentren sollte Ihr Hausarzt/Ihre Hausärztin bzw. der behandelnde Arzt sein. Er/sie kann Ihnen sagen, welche ergänzenden Untersuchungen infrage kommen und wo sie durchgeführt werden können.
Bei allgemeinen Fragen zur Behandlung und zur Arztwahl können Sie sich an die Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD) wenden.
Bei Fragen zur Behandlung von Seltenen Erkrankungen können Sie sich an spezialisierte Patientenorganisationen wenden oder einen Facharzt in Ihrer Nähe online über die Webseite gesund.bund.de des Bundesministeriums suchen.
Weiterführende Informationen zu Patientenorganisationen und Beratung bietet die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.
Eine Übersicht über telefonische Beratungsmöglichkeiten zu Seltenen Erkrankungen bietet das Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE).
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 23.06.23 -
Eine Untersuchung in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen ist in der Regel sinnvoll, wenn es einen begründeten Verdacht auf eine Seltene Erkrankung gibt, der von einem oder mehreren Ärzten bestätigt wurde.
Eine Übersicht über die Zentren für Seltene Erkrankungen finden Sie im Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen im Internet. Der SE-Atlas bietet eine interaktive Landkarte mit den Standorten sowie Kurzbeschreibungen der Einrichtungen und Informationen zur Kontaktaufnahme wie Adresse, Telefonnummer, E-Mail-Adresse und Ansprechpartner.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20 -
Die diagnostischen Möglichkeiten einer Hausarztpraxis reichen oftmals nicht aus, um einen Verdacht auf eine Seltene Erkrankung zweifelsfrei abzuklären. Für die Diagnosestellung sind weitere Untersuchungen notwendig, häufig bei unterschiedlichen Fachärzten und/oder im Krankenhaus. Eine Kombination verschiedener Untersuchungen ist in der Regel die Voraussetzung für eine zutreffende Diagnosestellung (z. B. Blut- oder Gewebeproben, bildgebende Verfahren wie Röntgen oder Computertomografie, molekulargenetische oder auch nuklearmedizinische Untersuchungen).
Wenn Sie den Eindruck haben, dass die Behandlung Ihrer Beschwerden durch den Hausarzt / die Hausärztin nicht ausreicht, sollten Sie ihn/sie darauf ansprechen und um eine Überweisung zu einem passenden Facharzt bitten. Wenn Sie zu Ihrer Diagnose oder der vorgeschlagenen Therapie eine weitere Meinung haben möchten, besteht jederzeit die Möglichkeit, eine Zweitmeinung durch einen anderen Arzt einzuholen. Als Patient steht es Ihnen außerdem zu, sich vom behandelnden Arzt alle Befunde und Laborwerte aushändigen zu lassen, wenn Sie einen weiteren Mediziner hinzuziehen und um Rat fragen möchten.
Wenn Sie für die weiteren Untersuchungen und Behandlungen einen Facharzt in Ihrer Nähe suchen, kann Ihnen die Webseite gesund.bund.de des Bundesministeriums eine Orientierung bieten.
Wenn Sie möglichst schnell einen Termin beim Facharzt bekommen möchten, können Ihnen möglicherweise die Terminservicestellen der Kassenärztlichen Vereinigungen helfen.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 23.06.23
Diagnostik bei Kindern
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Zur frühzeitigen Diagnostik gibt es Screening-Programme, mit denen bestimmte Seltene Erkrankungen bereits wenige Tage nach der Geburt erkannt und anschließend behandelt werden können. Ein sogenanntes erweitertes Neugeborenenscreening erfasst derzeit 13 Erkrankungsgruppen, von denen die meisten selten sind. Diese Erkrankungen treten bei circa einem von 1000 Neugeborenen auf.
Das Neugeborenenscreening wird 36–72 Stunden nach der Geburt durchgeführt. Dazu wird Säuglingen ein Tropfen Blut entnommen und im Labor auf angeborene Stoffwechselerkrankungen und hormonelle Störungen untersucht.
Der Vorteil: Durch eine frühzeitige Behandlung kann man in vielen Fällen vermeiden, dass Kinder durch angeborene Erkrankungen in ihrer geistigen und körperlichen Entwicklung stark beeinträchtigt werden. Die Teilnahme an dem Screening ist freiwillig und setzt die Einwilligung der Eltern des Neugeborenen voraus.
Weitere Informationen zum erweiterten Neugeborenenscreening bietet eine Elterninformation des Gemeinsamen Bundesausschuss (GBA).
Sprechen Sie Ihren Arzt / Ihre Ärztin darauf an, wenn Sie Nachwuchs erwarten. Er/sie kann Sie beraten und über das erweiterte Neugeborenenscreening und zusätzliche Untersuchungen informieren. Wenn in Ihrer Familie bestimmte Erkrankungen schon häufiger aufgetreten sind, sollten Sie Ihren Arzt / Ihre Ärztin darüber informieren. Möglicherweise sind zusätzliche Untersuchungen Ihres Kindes sinnvoll, um genetisch bedingte gesundheitliche Risiken abzuklären und/oder um seltene genetische Erkrankungen frühzeitig festzustellen.
Weitere Informationen finden Sie auch bei der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. (DGNS).
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20 -
Die meisten Seltenen Erkrankungen sind angeboren und machen sich in vielen Fällen schon im Kindesalter bemerkbar. Allerdings sind die Symptome von seltenen Krankheiten bei Kindern häufig unspezifisch und imitieren banale oder häufigere Erkrankungen. Aus diesem Grund wird die Diagnose oft nicht richtig gestellt und die Erkrankung infolgedessen unzureichend behandelt.
Seltene Krankheiten bei Kindern verursachen häufig sogenannte Gedeihstörungen. Diese können die körperliche und intellektuelle Entwicklung betreffen: Manche Kinder haben Probleme beim Laufen oder Sprechen, andere entwickeln sich langsamer als andere oder sind öfter krank. Seltene Krankheiten bei Kindern können auch bewirken, dass ein Kind trotz Impfung krank wird, weil der Körper nur wenige oder keine Antikörper gebildet hat (In der Fachsprache nennt man das eine ausbleibende oder unzureichende Impfantwort, die Betroffenen werden auch als „Low Responder“ oder „Non-Responder“ bezeichnet. Mehr zum Thema Impfung können Sie hier nachlesen).
Wenn Sie den Eindruck haben, dass oben beschriebene Anzeichen auf Ihr Kind zutreffen, sollten Sie mit Ihrem Kinderarzt darüber sprechen. In vielen Fällen haben die Probleme vermutlich eine andere Ursache als eine Seltene Erkrankung, aber es kann trotzdem sinnvoll sein, diese Möglichkeit zu bedenken und ggf. zusätzliche diagnostische Untersuchungen durchzuführen. Für Kinder mit Entwicklungsstörungen und Kinder, die von Behinderungen bedroht sind, bieten Sozialpädiatrische Zentren (SPZ) besondere Möglichkeiten der Versorgung.
Zu möglichen Anzeichen für unerkannte, noch nicht diagnostizierte Seltene Erkrankungen können Sie hier zusätzliche Informationen nachlesen.
Hintergrundinformationen zum Thema „Kinder ohne Diagnose“ finden Sie beim Kindernetzwerk e.V.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 23.06.23
Gentest
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Ein Gentest ist eine molekularbiologische Untersuchung des Erbguts einer Zelle. Untersucht wird dabei die DNA im Zellkern (DNA steht für Deoxyrybonucleic acid, die deutsche Abkürzung ist DNS: Desoxyribonukleinsäure), um genetische Merkmale einer Person herauszufinden.
Mögliche Gründe für einen Gentest
Ein Gentest wird aus medizinischen Gründen durchgeführt, um erbliche Krankheiten nachzuweisen. Außerdem ermöglichen Gentests auch Prognosen darüber, ob eine bestimmte Erkrankung mit höherer Wahrscheinlichkeit bei einer Person auftreten wird. Man kann dadurch auch Informationen für die Planung der Behandlung gewinnen, da manche Behandlungen auf ganz bestimmte Genveränderungen ausgerichtet sind.
Durchführung
Ein Gentest wird in der Regel in einem spezialisierten Labor durchgeführt. In der Regel wird hierzu eine Blutprobe benötigt, in manchen Fällen wird eine Speichel- oder Gewebeprobe benutzt, in anderen Fällen werden Haarwurzeln oder Abstriche aus der Mundschleimhaut untersucht. Die Analyse kann einige Tage oder auch Wochen dauern.
Weitere Informationen zum Gentest bietet das Deutsche Referenzzentrum für Ethik in den Biowissenschaften (DRZE).
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20 -
Ein Gentest kann im Bedarfsfall sinnvoll sein, wenn in Ihrer Familie eine oder mehrere Erkrankungen häufig vorkommen oder wenn Sie selbst möglicherweise von einer Erkrankung betroffen sind, die genetische Ursachen haben könnte.
Auch vor der Geburt eines Kindes können genetische Tests sinnvoll sein (diese werden als pränatale genetische Untersuchungen bezeichnet), um festzustellen, ob es genetische Änderungen gibt, die eine Beeinträchtigung der Gesundheit des Kindes verursachen können. Weitere Informationen zu den Untersuchungs- und Beratungsmöglichkeiten im Rahmen der Pränataldiagnostik finden Sie in der Rubrik „Leben mit einer Seltenen Erkrankung“.
Sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt / Ihre Ärztin darauf an. Er/sie kann Sie beraten und einschätzen, ob ein Gentest sinnvoll ist. Die Kosten für Gentests werden häufig von den Krankenkassen übernommen. Fragen Sie Ihre Krankenkasse, welche Ansprüche Sie geltend machen können und ob die Kosten für einen Test im konkreten Fall erstattet würden.
Weitere Informationen zu genetischen Untersuchungen bietet das Bundesgesundheitsministerium.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20 -
Ablauf und Durchführung eines Gentests
Laut dem deutschen Gendiagnostikgesetz gilt ein sogenannter „Arztvorbehalt“ für genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und bei prädiktiven genetischen Untersuchungen (das sind Untersuchungen von Genveränderungen, die im weiteren Leben Krankheiten hervorrufen oder verstärken können) zudem ein „Facharztvorbehalt“. Das bedeutet: Die Untersuchungen dürfen nur durch Ärzte bzw. Fachärzte (Facharzt für Humangenetik oder Ärzte, die sich beim Erwerb einer Facharzt-, Schwerpunkt- oder Zusatzbezeichnung für genetische Untersuchungen qualifiziert haben) durchgeführt werden.
Laut Gendiagnostikgesetz muss der Arzt / die Ärztin Sie über den Ablauf, die Risiken und die möglichen Folgen des Tests informieren. Zwischen der Beratung und dem Test sollte eine angemessene Bedenkzeit liegen.
Langfristige Bedeutung
Es ist wichtig zu wissen, dass die Ergebnisse eines Gentests häufig eine existenzielle Bedeutung haben und dadurch Zukunftsängste auslösen können. Deshalb sollten Sie schon vor dem Test überlegen, wie Sie langfristig mit dem Ergebnis umgehen können und wer Sie auf diesem Weg begleiten kann, ggf. auch durch eine psychologische Unterstützung. Das deutsche Gendiagnostikgesetz gewährt ausdrücklich ein Recht auf Nichtwissen hinsichtlich der Ergebnisse von genetischen Untersuchungen. Ein Gentest kann deshalb nicht ohne die Zustimmung eines Patienten durchgeführt werden. Zudem können die Betroffenen selbst entscheiden, ob sie in vollem Umfang über die Ergebnisse des Tests informiert werden möchten oder ob sie stattdessen nach dem Test eine Vernichtung der Ergebnisse wünschen.
Mögliche Auswirkungen auf Versicherungen
Ein Gentest kann Auswirkungen auf Versicherungsleistungen haben. Ab einer bestimmten Höhe der Versicherungsleistung können Anbieter von Versicherungen von ihren Kunden verlangen, dass diese ihnen die Ergebnisse ihrer Gentests mitteilen. Und: Wenn die Kosten des Gentests von einer Krankenkasse erstattet werden, werden die Testergebnisse möglicherweise bei der Krankenkasse gespeichert. Falls Sie ganz sicher sein wollen, dass niemand Zugriff auf Ihre Daten haben kann, sollten Sie in Erwägung ziehen, den Gentest selbst zu finanzieren.
Vorsicht bei Test-Angeboten im Internet
Im Internet gibt es zahlreiche Firmen, die eine Analyse der DNA und eine Auskunft zum individuellen Risiko für bestimmte Erkrankungen anbieten. Bei manchen Anbietern muss man nur eine Speichelprobe einschicken und bekommt einige Zeit später das Testergebnis. In Deutschland ist es verboten, eine DNA-Analyse ohne ärztliche Beratung anzubieten – deshalb sind die Anbieter solcher Tests in der Regel im Ausland ansässig. Bei solchen Angeboten ist Vorsicht geboten. Wenn Sie Ihr Risiko für erblich bedingte Erkrankungen herausfinden möchten, sollten Sie dies nicht auf eigene Faust tun, zumal die Kosten für Gentests aus dem Internet von den Krankenkassen in der Regel nicht erstattet werden.
Weitere Informationen finden Sie beim Deutschen Referenzzentrum für Ethik in den Biowissenschaften (DRZE).
Qualifizierte Anlaufstellen für Aufklärung und Beratung zu Gentests sind die Beratungsstellen der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20
Arztgespräch
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Sie können einiges dafür tun, damit die Kommunikation mit dem Arzt/der Ärztin gut funktioniert. Vor dem Arztgespräch sollten Sie sich ein bisschen Zeit nehmen, um das Gespräch vorzubereiten. Folgende Tipps können Ihnen dabei helfen:
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Nicht vergessen: Zum Gesprächstermin alle vorhandenen Arztberichte („Krankenakte“) chronologisch sortiert mitbringen (falls möglich).
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Die vorhandenen Beschwerden strukturiert und präzise vortragen.
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Vor dem Gesprächstermin sollten Sie alle Fragen aufschreiben, die Sie dem Arzt / der Ärztin stellen möchten.
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Im Arztgespräch sollten Sie alle Punkte ansprechen, die Ihnen wichtig sind, dabei die wichtigsten zuerst.
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Sie sollten nachfragen, sobald Sie etwas nicht verstanden haben.
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Während des Gesprächs ist es sinnvoll, Notizen zu machen. Diese können später helfen, sich an alles zu erinnern.
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Vier Ohren hören mehr als zwei: Bringen Sie ggf. Ihren Partner / Ihre Partnerin oder eine andere Begleitperson zum Arztgespräch mit.
Hier finden Sie ein praktisches Merkblatt für Ihr Arztgespräch. Ein kurzer Film des Karikaturisten Werner Tiki Küstenmacher fasst die wichtigsten Punkte zusammen.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 06.12.23 -
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Für die Diagnosestellung und die sich anschließende Behandlung ist es wichtig, dass der behandelnde Arzt / die Ärztin möglichst viele Informationen zur Krankengeschichte bekommt. Wenn verschiedene Ärzte an einer Behandlung beteiligt sind, ist allerdings nicht immer garantiert, dass alle wichtigen Informationen rechtzeitig weitergegeben werden. Deshalb sollten Sie als Patient mithelfen, dass der Informationsfluss zwischen den Ärzten, die an Ihrer Behandlung beteiligt sind, möglichst gut funktioniert, und alle relevanten Dokumente selbst verwalten und zum Arztbesuch mitbringen.
Weitere Tipps zur Vorbereitung des Arztgesprächs finden Sie hier.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 06.12.23 -
In manchen Situationen ist es hilfreich oder sogar notwendig, eine Begleitperson zum Arztgespräch mitzunehmen – etwa, wenn Patienten älter sind, wenn es sprachliche Verständigungsprobleme gibt oder wenn man sich aus anderen Gründen gegenüber dem Arzt/der Ärztin unsicher fühlt und deshalb Unterstützung durch eine Vertrauensperson braucht.
Es ist sinnvoll, vor dem Arztgespräch zu überlegen, ob Ihre Begleitung auch die Gesprächsführung übernehmen soll. Dabei sollten Patient und Begleitperson berücksichtigen, dass es im Arztgespräch um den Patienten geht und dass dieser möglichst offen und ehrlich über seine Situation sprechen sollte. Wählen Sie deshalb eine Begleitperson aus, mit der Sie offen über Ihre Situation sprechen können, und machen Sie nicht den Fehler, Ihre eigene Situation aus Rücksicht auf Angehörige zu positiv darzustellen.
Erklären Sie dem Arzt / der Ärztin, warum Ihnen eine Begleitung wichtig ist. Um den Arzt von seiner Schweigepflicht zu entbinden, können Sie eine schriftliche Vollmacht für die Begleitperson zur Teilnahme am Arztgespräch aufsetzen. In dieser Vollmacht sollten folgende Punkte stehen:
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Ihre persönlichen Angaben (Name, Adresse)
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Persönliche Angaben der Begleitperson (Name)
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Der Inhalt der Vollmacht (Begleitung beim Arztbesuch)
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Datum, Ort, Unterschrift
Weitere Tipps für den Arztbesuch mit einer Begleitperson finden Sie hier.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 06.12.23 -
