Therapiemöglichkeiten
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Für Menschen, die von Seltenen Erkrankungen betroffen sind, gibt es unterschiedliche Therapiemöglichkeiten.
Symptomatische Behandlung
Wichtig ist zunächst die sogenannte symptomatische Behandlung. Diese verfolgt das Ziel, die jeweiligen Beschwerden der Betroffenen zu lindern (z. B. Schmerzen oder körperliche Funktionseinschränkungen), unabhängig von ihrer Ursache. Eine symptomatische Behandlung kann bereits erfolgen, bevor eine eindeutige Diagnose vorliegt. Für die Diagnosefindung ist es häufig ratsam, sich an ein Zentrum für Seltene Erkrankungen zu wenden, wenn hierzu begründeter Verdacht vorliegt.
Spezifische Behandlungskonzepte
Wenn die Diagnosefindung zu dem Ergebnis führt, dass eine Seltene Erkrankung vorliegt, kann die Therapie darauf ausgerichtet werden. Wichtig zu wissen ist in diesem Zusammenhang, dass es bisher nur für wenige Seltene Erkrankungen spezifische Behandlungskonzepte gibt. So können bisher weniger als 3 % aller bekannten Seltenen Erkrankungen mit einem dafür zugelassenen Arzneimittel behandelt werden.
Auf eine Heilung zielende Behandlungskonzepte
Wenn eine genetische Ursache der Erkrankung vorliegt, ist eine Heilung häufig nicht möglich. Bei einigen Erkrankungen kann aber durch eine Transplantation, z. B. eine Knochenmarktransplantation von einem geeigneten Spender, eine „Heilung“ der Erkrankung erreicht werden. Auch gibt es erste Therapien, die den genetischen Defekt korrigieren wie z. B. bei Immundefekten oder Stoffwechseldefekten.
Ergänzende Therapien
Je nach Krankheitsbild kommen verschiedene zusätzliche Therapien infrage, z. B. Physiotherapie, Ergotherapie, Physikalische Therapie (Massage und/oder Anwendungen von Wärme, Wasser und Elektrizität) oder auch Stimm-, Sprech- und Sprachtherapie.
Weitere Möglichkeiten
Nach der Diagnosestellung können Ärzte prüfen, welche Behandlungen möglich sind, ggf. auch im Rahmen einer klinischen Studie, und wie die gesundheitliche Situation der Patienten durch zusätzliche unterstützende Maßnahmen, beispielsweise auch eine Ernährungsberatung oder eine Reha-Maßnahme, verbessert werden kann. Fragen Sie Ihren Arzt / Ihre Ärztin, welche weiteren Behandlungsmöglichkeiten infrage kommen.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20 -
Die meisten Seltenen Erkrankungen verlaufen chronisch und sind nicht heilbar. Die Therapie verfolgt deshalb in der Regel das Ziel, die Beschwerden der Betroffenen zu lindern und ihre Lebensqualität zu verbessern. Für die Wirksamkeit einer Therapie spielen viele Faktoren eine Rolle: die Schwere der Erkrankung, der körperliche Allgemeinzustand der Betroffenen, ihr Alter und Geschlecht und vieles mehr. Was eine Therapie letztendlich leisten kann, lässt sich deshalb nur im Einzelfall sagen. Fragen Sie Ihren behandelnden Arzt / Ihre Ärztin nach den therapeutischen Möglichkeiten. Er/sie kann einschätzen, welche Optionen es gibt und was die Therapie im besten Fall leisten kann, oder Kontakte zu anderen medizinischen Experten vermitteln, die Ihnen weiterhelfen können.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20 -
Seltene Erkrankungen werden in der Regel interdisziplinär behandelt. Das bedeutet, dass neben dem Hausarzt häufig auch Fachärzte aus verschiedenen Fachrichtungen an der Diagnosestellung und Therapie beteiligt sind.
Die Behandlungen können in der Facharztpraxis und/oder im Krankenhaus stattfinden. Wichtige Anlaufstellen für Diagnose und Behandlung sind auch spezialisierte Zentren für Seltene Erkrankungen.
Wenn Sie möglichst schnell einen Termin beim Facharzt bekommen möchten, können Ihnen möglicherweise die Terminservicestellen der Kassenärztlichen Vereinigungen helfen.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 05.06.23 -
Einen Überblick über die Standorte der Zentren für Seltene Erkrankungen bietet der Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.
Im SE-Atlas sind folgende 32 Zentren für Seltene Erkrankungen erfasst:
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Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlands (ZSEUKS), Homburg
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Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSE)
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Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen, Magdeburg/Halle (MKSE)
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Zentrum für seltene Erkrankungen des Nervensystems Mainz (ZSEN)
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Zentrum für Seltene Erkrankungen der Technischen Universität München (rariTUM)
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität
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Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZESE) – Referenzzentrum Nordbayern, Würzburg
Die Zentren haben unterschiedliche medizinische Schwerpunkte und bieten häufig auch eine Beratung für Patienten an, bei denen bisher noch keine Diagnose gestellt wurde. Neben einer Übersicht über die Standorte finden sich im oben genannten SE-Atlas auch kurze Beschreibungen der Einrichtungen, Adressen und weitere Informationen zur Kontaktaufnahme wie Telefonnummer, E-Mail-Adresse und Ansprechpartner.
Wichtig zu wissen: Es gibt in Deutschland bislang kein amtliches Verzeichnis der Zentren für Seltene Erkrankungen und somit auch keine offiziellen Daten zur Zahl der vorhandenen Einrichtungen.
Für viele Erkrankungen finden sich auch außerhalb der Zentren für Seltene Erkrankungen Spezialisten, so in Spezialkliniken und Spezialambulanzen.
Für Kinder mit Entwicklungsstörungen und Kinder, die von Behinderungen bedroht sind, bieten Sozialpädiatrische Zentren (SPZ) besondere Möglichkeiten der Versorgung.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 06.12.23 -
Für die Behandlung von Seltenen Erkrankungen ist es häufig notwendig, zum Facharzt zu gehen oder ein spezialisiertes Zentrum aufzusuchen. Das bedeutet, dass Sie für die medizinische Versorgung längere Fahrtzeiten in Kauf nehmen sollten. Außerdem sollten Sie vielleicht auch darüber nachdenken, eine Begleitperson mitzunehmen, da Sie nach der Behandlung möglicherweise nicht Auto fahren dürfen oder körperlich geschwächt sind und deshalb Unterstützung benötigen.
Zum Thema Auslandsbehandlung: Bei manchen Seltenen Erkrankungen kann es vorkommen, dass eine Behandlung nur im Ausland angeboten wird. Bevor Sie für eine Behandlung in eine andere Stadt oder ein anderes Land fahren, sollten Sie sich zu den Therapiemöglichkeiten gründlich informieren und medizinische Experten um Rat fragen. Außerdem ist es wichtig, vorab mit der Krankenkasse zu klären, ob eine Erstattung der Fahrtkosten und der Kosten für Unterbringung und Verpflegung möglich ist.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20 -
Fahrtkostenerstattung nur bei medizinischer Notwendigkeit
Fahrtkosten werden in der Regel nur dann von den Krankenkassen erstattet, wenn sie aus medizinischen Gründen unbedingt notwendig sind, z. B. bei Rettungsfahrten. Eine Kostenerstattung bei ambulanten Behandlungen ist nur in Ausnahmefällen möglich, wenn es medizinisch notwendig ist, dass Sie für die Behandlung in eine andere Stadt fahren. Wichtig ist dabei, dass Sie die Kostenerstattung vorab mit der Krankenkasse abklären, bevor Sie die Behandlung in einer anderen Stadt beginnen.
Erstattung nur nach vorheriger Genehmigung
In der Regel werden Fahrtkosten für ambulante Behandlungen nur nach vorheriger Genehmigung durch die Krankenkasse erstattet. Sprechen Sie Ihre Krankenkasse darauf an und klären Sie rechtzeitig, welche Dokumente (z. B. Fahrscheine, ärztlicher Nachweis der medizinischen Notwendigkeit der Behandlung) dazu eingereicht werden müssen.
Behandlungskosten von der Steuer absetzen
Krankheitsbedingte Kosten, die nicht von den Krankenkassen erstattet werden, z. B. Kosten von Behandlungen oder Fahrtkosten, können Sie in bestimmten Fällen und in Abhängigkeit Ihres Einkommens als „außerordentliche Belastungen“ von der Steuer absetzen. Weitere Informationen bietet das Portal Finanztip.
Wenn die Kostenerstattung zum juristischen Konflikt wird
Bei Seltenen Erkrankungen ist es leider häufig schwierig, die medizinische Notwendigkeit einer bestimmten Behandlung nachzuweisen, da es für viele Seltene Erkrankungen unter Umständen keine spezifischen Behandlungen gibt oder weil Leitlinien fehlen. Für die Auseinandersetzung mit der Krankenkasse kann es hilfreich sein, sich an einen Anwalt zu wenden. Gegebenenfalls sollten Sie darüber nachdenken, möglichst frühzeitig eine Rechtschutzversicherung abzuschließen, die Kosten für juristische Auseinandersetzungen mit Ihrer Krankenkasse abdeckt.
Bei Fragen zur Kostenerstattung können Sie sich auch an die Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD) wenden.
Weitere Informationen zur Erstattung von Fahrtkosten durch Krankenkassen lesen Sie hier.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 29.07.24 -
Die Behandlung von Seltenen Krankheiten bei Kindern stellt Ärzte, Patienten und Eltern vor besondere Herausforderungen, bei der neben den medizinischen Bedürfnissen auch das Alter und die individuelle familiäre Situation der jungen Patienten zu berücksichtigen sind.
Folgende Zentren für Seltene Erkrankungen sind auf die Behandlung von Seltenen Krankheiten bei Kindern und Jugendlichen spezialisiert:
- Münchener Zentrum für Seltene Erkrankungen (MZSE) am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
- Centrum für Seltene Erkrankungen Münster
- Zentrum für Seltene Erkrankungen Wiesbaden
Wichtig zu wissen: Neben den oben genannten Einrichtungen gibt es in vielen Städten weitere Zentren für Seltene Erkrankungen, in denen Kinder und Jugendliche medizinisch versorgt werden. Für viele Erkrankungen finden sich Spezialisten auch in Spezialkliniken und Spezialambulanzen. Für Kinder mit Entwicklungsstörungen und Kinder, die von Behinderungen bedroht sind, bieten Sozialpädiatrische Zentren (SPZ) besondere Möglichkeiten der Versorgung.
Weitere Informationen zu spezialisierten Zentren bietet der Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen im Internet. Im SE-Atlas finden Sie Adressen und Kontaktdaten der Einrichtungen.
Bei Fragen zur Behandlung von Seltenen Krankheiten bei Kindern können Sie sich an die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. und an das Kindernetzwerk e.V. wenden.
Weitere Informationen zu den Behandlungsmöglichkeiten für Seltene Krankheiten bei Kindern und Jugendlichen finden Sie bei der Care-for-Rare Foundation/Stiftung für Kinder mit Seltenen Erkrankungen.
Unterstützende Angebote für betroffene Kinder und deren Angehörige finden Sie bei der Stiftung Kindness for Kids: betreute Feriencamps und therapiebegleitete Ferienaufenthalte für die ganze Familie.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 06.12.23 -
In der medizinischen Fachsprache wird der Übergang der Patienten von der Kinder- zur Erwachsenenmedizin „Transition“ genannt. Dieser Prozess wirft viele Fragen auf, die rechtzeitig beantwortet werden sollten, um eine konstante medizinische Versorgung zu gewährleisten.
Folgende Fragen können beim Übergang von der Pädiatrie zur Erwachsenenmedizin wichtig sein:
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Welcher Arzt bzw. welche Ärzte können den Kinderarzt ersetzen?
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Ab wann können und sollen junge Patienten im Arztgespräch „mitreden“ oder auch ohne Elternbegleitung zum Arzt gehen?
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Was ändert sich bei den Leistungen der Krankenkassen, wenn Kinder erwachsen werden?
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Wie ändert sich die medizinische Versorgung, wenn Kinder für die Ausbildung oder für das Studium in eine andere Stadt ziehen?
In manchen Fällen ist die Weiterbehandlung beim Kinderarzt möglich und auch zu empfehlen, wenn es keine Alternative in der Erwachsenenmedizin gibt. Hierfür muss in der Regel ein Antrag an die Krankenkasse gestellt werden.
Eltern von Kindern mit chronischen Erkrankungen sollten sich möglichst frühzeitig darum kümmern, dass die Weichen für den Übergang von der Pädiatrie zur Erwachsenenmedizin bei ihren Kindern gestellt werden. Besonders wichtig ist dabei, dass Kinder bei diesem Prozess mitreden können, denn das Erfahrungswissen der jungen Patienten sowie das Gefühl der Selbstbestimmung sind oft sehr wertvoll und können helfen, den weiteren Weg erfolgreich zu gestalten.
Zusätzliche umfangreiche Informationen zur Transition bei Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen hat das Kindernetzwerk e.V. zusammengestellt.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 05.06.23 -
Gentherapie / ATMPs
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Der Begriff „Gentherapie“ steht für biologische Arzneimittel zur Therapie genetisch bedingter Erkrankungen. Diese entstehen durch angeborene oder erworbene Fehlfunktionen einzelner oder mehrerer Gene in menschlichen Körperzellen. Eine Gentherapie verfolgt das Ziel, ein fehlerhaftes Gen zu reparieren, auszuschalten, zu entfernen oder durch eine gesunde Kopie zu ersetzen, um die normale Funktion in den betroffenen Genen oder Zellen zu ermöglichen. Dies kann, je nach Diagnose und der Indikation der Therapie, zu einer Wiederherstellung der normalen Funktion über eine lange Zeit führen bzw. das Fortschreiten der Erkrankung aufhalten. Gentherapie bietet damit einen langfristigen Behandlungsvorteil, der möglicherweise mit nur einer einzigen Dosis erreicht werden kann.
Weitere Informationen bieten die Patientenorganisation EURORDIS, American Society of Gene & Cell Therapy (in englischer Sprache), die Deutsche Gesellschaft für Gentherapie und das Paul-Ehrlich-Institut.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 23.06.23 -
Die ersten Gentherapien sind in der Europäischen Union bereits zugelassen. Auf dem Weg zur Zulassung werden Gentherapien, wie andere Medikamente für Seltene Erkrankungen, im Rahmen von klinischen Studien auf Wirksamkeit und Sicherheit geprüft. Diese werden in Krankenhäusern und Prüfzentren durchgeführt, die an der jeweiligen klinischen Studie beteiligt sind. In Deutschland ist sicherlich ein regionales „Zentrum für Seltene Erkrankungen“ ein guter Ansprechpartner für Gentherapien
Einen Überblick über aktuelle klinische Studien bietet die Online-Datenbank clinicaltrials.gov.
Auf der Website „Hilfe für mich“ finden Sie hier weitere Hintergrundinformationen zu klinischen Studien.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.02.22 -
Eine Gentherapie soll die Symptome über lange Zeit ausschalten, lindern oder verbessern. Möglichweise genügt eine einzige Dosis, um die Krankheitslast der Betroffenen zu verringern und ihre Lebensqualität zu verbessern. Wichtig ist hierbei zu bemerken, dass in Deutschland die Veränderung des Erbguts in Keimzellen, also Spermien und Eizellen, durch eine Gentherapie nicht zulässig ist. Daher kann eine hierzulande eingesetzte Gentherapie die Erkrankung der Betroffenen zwar auf Organebene positiv beeinflussen, die Grunderkrankung selbst kann jedoch weitervererbt werden. Die Anwendung einer Gentherapie setzt voraus, dass bei einem Patienten eine Veränderung in einem Gen vorhanden ist. Es kann aber sein, dass über die Grunderkrankung hinaus die spezifische Art der Mutation im betroffenen Gen darüber entscheiden kann, ob ein Patient für eine Gentherapie infrage kommt oder nicht.
Besprechen Sie sich dazu mit Ihrem behandelnden Arzt / Ihre Ärztin. Er/sie kann einschätzen, ob diese Art der Behandlung in Frage kommen könnte, und Ihnen weitere Informationen dazu geben. Denn auch eine Menge weiterer Einflussfaktoren, wie zum Beispiel Alter, Geschlecht und bereits vorhandene Organschädigungen, können für die Art und den Erfolg Ihrer Therapie entscheidend sein.
Bislang werden Gentherapien für Seltene Erkrankungen überwiegend im Rahmen von klinischen Studien durchgeführt.
Weitere Informationen zur Gentherapie für Seltene Erkrankungen finden Sie auf der Website der Patientenorganisation EURORDIS.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 05.06.23 -
Zur Behandlung Seltener Erkrankungen stehen neuartige Therapien zur Verfügung, beziehungsweise befinden sich derzeit in klinischer Prüfung. Es handelt sich um sogenannte advanced therapy medicinal products (ATMPs), (Arzneimittel für neuartige Therapien; laut Richtlinie 2001/83/EG und Verordnung (EG) 1394/2007).
Unter diesem Begriff werden Gentherapeutika, (somatische) Zelltherapeutika, sowie biotechnologisch bearbeitete Gewebeprodukte („tissue-engineering“) zusammengefasst. Diese neuen Therapieoptionen werden aktuell entwickelt, und es ist zu erwarten, dass sich das Know-how an dieser Stelle in den nächsten Jahren bedeutend erweitert.
Weitere Informationen zu den ATMPs finden Sie beim Paul-Ehrlich-Institut, beim Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie und bei der europäischen Arzneimittelzulassungsbehörde EMA.
Ergänzende Informationen des Paul-Ehrlich-Instituts zu Gentherapien finden Sie hier.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.02.22 -
Bisher wurden Gentherapien in der Europäischen Union für einzelne, sehr wenige Seltene Erkrankungen zugelassen. Sie bieten die Chance direkt die genetische Ursache einer Seltenen Erbkrankheit zu behandeln oder das Immunsystem eines Patienten so zu verändern, dass es gezielt gegen Krebszellen vorgehen kann. Mithilfe moderner Methoden der Gentechnologie kann ein Gen in bestimmte Zellen eingefügt (Genaddition), verändert (also editiert) oder auch in seiner Aktivität beeinflusst werden (Genmodulation).
Man unterscheidet zwischen einer Gentherapie in somatischen Zellen (Körperzellen) oder in Keimbahnzellen (Eizellen und Spermien).
Bei der somatischen Gentherapie werden therapeutische Gene ausschließlich in Körperzellen, wie etwa bestimmte Zellen der Leber oder Blutstammzellen, eingeführt.
Weitere Informationen bietet ein Positionspapier des Verbands Forschender Arzneimittelhersteller (vfa).
Bei einer Gentherapie in Keimzellen ist die Veränderung von Erbanlagen in der Keimbahn beabsichtigt. Da in solch einem Fall das veränderte Erbgut an die Nachkommen der behandelten PatientInnen weitergegeben wird, ist letzteres in Deutschland aufgrund des Embryonenschutzgesetzes verboten.
Unter (somatischen) Zelltherapeutika versteht man künstlich veränderte Zellen eines Spenders, die durch die Reaktion des eigenen Immunsystems, pharmakologische Wirkung oder durch Einwirkung des Stoffwechsels zu einer Besserung der Symptome oder des Krankheitsstadiums des Patienten beitragen können.
Unter biotechnologischen Gewebeprodukten versteht man totes oder lebendes Gewebematerial oder Zellen, die entweder aus Tieren oder Menschen gewonnen werden. Sie sollen zur Therapie beitragen, indem sie menschliches Gewebe regenerieren, reparieren oder ersetzen und so zum Beispiel verhindern, dass fehlerhafte Proteine gebildet werden. Meist stammen die Zellen/ das Gewebe aus dem Patienten selbst, werden außerhalb des Körpers modifiziert und dann im Anschluss wieder verabreicht.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.02.22 -
In Europa zugelassene ATMPs für Seltene Erkrankungen sind beispielsweise Gentherapeutika, die bei der Krebsbehandlung, bei erblichen Immundefekten, Augenerkrankungen oder neuromuskulären Erkrankungen zum Einsatz kommen.
Des Weiteren sind gentherapeutische Arzneimittel zur Behandlung des Melanoms, einer Hautkrebsart, oder zur Therapie bestimmter Blutkrebsarten zugelassen.
Weitere Informationen zu den zugelassenen ATMPs bietet das Paul-Ehrlich-Institut.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.02.22
Medikamente
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Laut einer Angabe des Verbands forschender Arzneimittelhersteller (vfa) stehen in Europa mehr als 100 sogenannter Orphan-Arzneimittel (auch „Orphan Drugs“ genannt) zur Verfügung, die für die Behandlung Seltener Erkrankungen entwickelt und zugelassen wurden. Hinzu kommen mehr als 40 Medikamente, bei denen der Orphan-Status verordnungsgemäß nach 10 Jahren abgelaufen ist oder vom Hersteller zurückgegeben wurde, die aber überwiegend weiterhin erhältlich sind und für Behandlungen eingesetzt werden können.
Zusätzlich oder als Alternative werden bei der Behandlung häufig weitere Medikamente für die Behandlung von Symptomen (z. B. Schmerzen oder körperliche Funktionsstörungen) eingesetzt.
Welche Medikamente im Einzelfall infrage kommen, hängt von der Diagnosestellung und von der individuellen Krankengeschichte ab. Fragen Sie Ihren Arzt / Ihre Ärztin nach den Möglichkeiten einer medikamentösen Behandlung. Er/sie kann Ihnen erklären, welche therapeutischen Optionen zur Verfügung stehen.
Eine Übersicht über die zugelassenen Arzneimittel zur Behandlung von Seltenen Erkrankungen finden Sie beim Verband forschender Arzneimittelhersteller (vfa).
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20 -
Orphan Drugs (englisch für: Waisenarzneimittel) sind Arzneimittel, die für die Behandlung von Seltenen Erkrankungen entwickelt wurden und zugelassen sind.
Die Entwicklung von Orphan Drugs ist in der Regel mit besonderen Herausforderungen verbunden. Dies liegt beispielsweise darin begründet, dass nur wenige Wissenschaftler über die nötigen Fachkompetenzen verfügen und dass die Patientengruppen für die klinische Forschung sehr klein sind. Deshalb ist es grundsätzlich schwierig, genügend Probanden für klinische Studien zu finden.
Auf EU-Ebene wurde im Jahr 2000 eine Verordnung für Arzneimittel gegen Seltene Erkrankungen in Kraft gesetzt, damit mehr Medikamente für die Behandlung von Seltenen Erkrankungen entwickelt werden. Nach einer Angabe des Verbands forschender Arzneimittelhersteller (vfa) sind inzwischen rund ein Viertel der Medikamente, die jährlich neu auf den Markt kommen, Orphan Drugs.
Weitere Informationen zu Orphan Drugs bietet ein Video von Dr. Johannes Wimmer.
Hintergrundinformationen zu Orphan Drugs finden Sie beim Verband forschender Arzneimittelhersteller (vfa).
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20 -
Bislang gibt es nur für wenige Seltene Erkrankungen spezifische Behandlungskonzepte. Weniger als 3 % aller bekannten Seltenen Erkrankungen können mit einem dafür zugelassenen Arzneimittel behandelt werden. Wenn es für eine Erkrankung keine dafür zugelassenen Medikamente gibt, kommen gegebenenfalls andere therapeutische Maßnahmen infrage, z. B. eine Behandlung im Rahmen einer klinischen Studie oder eine Reha-Maßnahme. Sprechen Sie Ihren Arzt/Ihre Ärztin darauf an und fragen Sie auch, ob es weitere Behandlungsmöglichkeiten gibt, die in Ihrem Fall infrage kommen.
Hinweise zur Kostenerstattung: Sprechen Sie mit Ihrer Krankenkasse, um abzuklären, ob die Kosten der Behandlung erstattet werden. Das es bisher nur für wenige Seltene Erkrankungen spezifische Behandlungen gibt, haben Krankenkassen manchmal Vorbehalte gegenüber einer Kostenerstattung. Bei privaten Krankenkassen kommt hinzu, dass Patienten die Kosten der Behandlung in der Regel vorstrecken und sich später von der Kasse erstatten lassen. Hier kann es sinnvoll sein, mit der Krankenkasse ein alternatives Finanzierungsmodell zu entwickeln. Für die Auseinandersetzung mit der Krankenkasse kann es hilfreich sein, sich an einen Anwalt zu wenden. Gegebenenfalls sollten Sie darüber nachdenken, eine Rechtschutzversicherung abzuschließen, die Kosten für juristische Auseinandersetzungen mit Ihrer Krankenkasse abdeckt.
„Hilfe für mich“ bietet Ihnen viele ergänzende Informationen zur Orientierung: Lesen Sie mehr zu Behandlungsmöglichkeiten im Rahmen von klinischen Studien und zur Anwendung von Reha-Maßnahmen.
Bei Fragen zur Erstattung von Behandlungskosten durch die Krankenkassen können Sie sich an die Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD) wenden und sich beraten lassen.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20
Klinische Studien
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Zahlreiche neue Wirkstoffe und Therapien zur Behandlung von Seltenen Erkrankungen befinden sich in der Entwicklung. Laut einer Angabe des Verbands forschender Arzneimittelhersteller (vfa) liefen im August 2018 in der Europäischen Union rund 1900 Forschungsprojekte zur Entwicklung von neuen Arzneimitteltherapien für die Behandlung von Seltenen Erkrankungen. Eine Übersicht bietet das Register of designated Orphan Medicinal Products Drugs der Europäischen Kommission.
In Deutschland hat das Bundesministerium für Bildung und Forschung zahlreiche Forschungsverbünde für Seltene Erkrankungen gefördert, die ein breites Spektrum von unterschiedlichen Krankheitsbildern abdecken – von seltenen Autoimmunerkrankungen über Entwicklungsstörungen bis hin zu seltenen neurologischen Erkrankungen, seltenen Muskelerkrankungen oder beispielsweise seltenen Nierenerkrankungen. Über aktuelle Forschungen und die Schwerpunkte der Forschungsverbünde informieren das Bundesministerium für Bildung und Forschung und das Internetportal Research For Rare – Forschung für Seltene Erkrankungen.
Einen Überblick über Arzneimittelentwicklung und zugelassene Arzneimittel zur Behandlung von Seltenen Erkrankungen bietet der Verband Forschender Arzneimittelhersteller (vfa).
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 16.08.20 -
Klinische Studien sind ein wichtiger Teil der medizinischen Forschung. In klinischen Studien wird geprüft, ob neue Therapien wirksam, sicher, gut verträglich und womöglich besser als die Standardtherapie sind. Durch die Teilnahme an einer klinischen Studie können Patienten einen Zugang zu den neuesten Medikamenten oder therapeutischen Ansätzen bekommen. Die Studien werden in der Regel durch spezialisierte medizinische Zentren oder sogenannte Prüfärzte durchgeführt.
Weitere Informationen zu klinischen Studien finden Sie beim Verband forschender Arzneimittelhersteller (vfa).
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20 -
Nach einer Angabe des Verbands Forschender Arzneimittelhersteller (vfa) finden in Deutschland jährlich rund 1000 klinische Studien statt. An rund 150 davon wirken auch oder ausschließlich Kinder und Jugendliche mit.
In der Mehrzahl der Fälle geht es bei Studien mit Kindern und Jugendlichen um die Anwendung von Wirkstoffen, die sich in der Erwachsenenmedizin bereits bewährt haben. Beispielsweise wird in solchen Studien die richtige Dosierung für unterschiedliche Altersgruppen ermittelt, denn der kindliche Organismus kann auf einen Wirkstoff anders reagieren als ein Erwachsener.
Wichtig zu wissen ist dabei, dass die Teilnahme an klinischen Studien stets freiwillig ist und nicht ohne eine Einwilligung der Eltern erfolgen darf. Sprechen Sie mit dem behandelnden Arzt/der Ärztin über die Chancen und Risiken, wenn Sie vor der Entscheidung stehen, ob Ihr Kind an einer klinischen Studie teilnehmen soll, und beziehen Sie Ihr Kind in die Entscheidungsfindung ein.
Weitere Informationen bietet die Informationsbroschüre „Kinder und Jugendliche in Klinischen Studien“ des Verbands forschender Arzneimittelhersteller (vfa).
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 02.09.20 -
Vom Wirkstoff zum Medikament: Die Entwicklung von neuen Arzneimitteln dauert durchschnittlich mehr als 13 Jahre. Dabei unterscheidet man eine präklinische Phase (in dieser Phase werden neue Wirkstoffe im Labor entwickelt und getestet) und die klinische Forschung in Krankenhäusern und Arztpraxen, bei der Gesunde / Patienten beteiligt sind. Die klinische Forschung wird wiederum in verschiedenen Phasen ausgeführt (Phase I-III). Nach dem Abschluss der klinischen Studien kann die Zulassung der Medikamente beantragt werden.
Weitere Informationen zur Forschung und Entwicklung von Arzneimitteln bietet der Verband Forschender Arzneimittelhersteller (vfa).
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 02.09.20 -
Es gibt verschiedene Internetportale, die auf die neuesten klinischen Studien hinweisen. Ob diese Studien für Ihre jeweilige Situation passen, sollten Sie mit Ihrem behandelnden Arzt / Ihrer Ärztin besprechen. Sie können sich aber auch direkt mit dem Studienzentrum in Verbindung setzen, um sich über eine mögliche Studienteilnahme zu informieren.
Über die Plattform Orphanet können Sie Informationen zu aktuellen Studien finden und Forschungsprojekte zu ausgewählten Seltenen Erkrankungen suchen.
Hilfe bei der Suche nach klinischen Studien bieten auch die deutsche Internetplattform ClinLife, das Deutsche Register Klinischer Studien (DRKS) oder die US-amerikanische Internetdatenbank clinicaltrials.gov.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 05.06.23 -
Wichtig ist, dass Sie gut informiert sind, bevor Sie sich für die Teilnahme an einer klinischen Studie entscheiden. Sie sollten sich erkundigen, welche Rechte und Pflichten Sie als Teilnehmer/Teilnehmerin haben und welche Vor- und Nachteile eine Studienteilnahme möglicherweise mit sich bringt. Wenn Sie mehr über das Thema wissen möchten, empfehlen wir Ihnen die Broschüre „Patienten in klinischen Studien“ des Verbands forschender Arzneimittelhersteller (vfa).
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.09.20
