Es gibt zahlreiche Patientenorganisationen zu Seltenen Erkrankungen, die Informationen und Unterstützung für Betroffene anbieten und sich zudem auf gesundheitspolitischer Ebene engagieren.

Weiterführende Informationen finden Sie bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., einem Netzwerk von Einrichtungen und Organisationen, die sich für die Interessen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen einsetzen.

Im März 2010 wurde das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ins Leben gerufen. An der Gründung beteiligt waren die Bundesministerien für Gesundheit und Forschung, die ACHSE sowie weitere Partner aus dem Gesundheitsweisen. 2013 hat das NAMSE einen Aktionsplan vorgestellt. Er umfasst mehr als 50 Maßnahmenvorschläge für die Verbesserung der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen, z. B. die Förderung von Forschungsprojekten zu Seltenen Erkrankungen und die Entwicklung einer Checkliste für Kriterien guter Patienteninformation.

Auf internationaler Ebene werden die Interessen der Betroffenen von EURORDIS vertreten, einer patientengesteuerten Allianz von mehr als 800 Patientenorganisationen in 70 Ländern.

Deutschlandweit gibt es mehr als 30 Zentren für Seltene Erkrankungen, die sich meist in großen Krankenhäusern bzw. Universitätskliniken befinden. In den Zentren arbeiten medizinische Spezialisten aus verschiedenen Fachrichtungen in interdisziplinären Teams unter einem Dach eng zusammen. Deshalb können die Zentren in der Regel eine bessere Versorgung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen bieten als ein „normales“ Krankenhaus.

Zudem gibt es in den Zentren besondere Lotsen, die Patienten beraten und unterstützen. Viele Zentren sind auf die Behandlung von bestimmten Seltenen Erkrankungen spezialisiert und/oder bieten zusätzlich auch eine Versorgung von bisher undiagnostizierten bzw. falsch diagnostizierten Betroffenen an.

Eine Übersicht über die Standorte der Zentren bietet der Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Der SE-Atlas enthält eine interaktive Landkarte, auf der die Zentren für Seltene Erkrankungen verzeichnet sind. Außerdem umfasst der SE-Atlas kurze Beschreibungen der Einrichtungen, Adressen und weitere Informationen zur Kontaktaufnahme wie Telefonnummer, E-Mail-Adresse und Ansprechpartner. Wegen des in der Regel großen Patientenandrangs sollten Sie mit längeren Wartezeiten rechnen.

Umfassende Informationen zu einzelnen Krankheitsbildern bietet das Internetportal Orphanet. In einer Online-Datenbank können Sie die Bezeichnung der Krankheit eingeben und entsprechende Informationen finden. Zudem können Sie auch die Bezeichnung des Gens/der Gene, die mit Krankheiten assoziiert sind, in der Suchmaske eingeben und die passenden Krankheiten anzeigen lassen.

Wenn Sie Informationen zum alltäglichen Umgang mit der Erkrankung suchen, können spezialisierte Patientenorganisationen weiterhelfen. Auch diese kann man über die Suchfunktion von Orphanet finden. Außerdem können Sie sich bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. informieren, welche Patientenorganisationen es gibt und wie man diese am besten erreichen kann.

Kompakte Informationen zu ausgewählten Seltenen Erkrankungen bietet ebenfalls die ACHSE. In Zusammenarbeit mit dem Ärztlichen Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQM) hat die ACHSE e.V. eine Reihe von Kurzinformationen zu Seltenen Erkrankungen entwickelt, die man kostenlos herunterladen kann.

Wenn Sie verlässliche Informationen zu Seltenen Erkrankungen suchen, empfehlen wir Ihnen folgende Quellen:

• Eine umfassende Informationsquelle zu Seltenen Erkrankungen ist das Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE). Über die Suchfunktion können Sie zahlreiche Informationen abrufen, u. a. zu Krankheitsbildern, Therapiemöglichkeiten und Forschung. Außerdem bietet das Portal eine Übersicht über spezialisierte Behandlungszentren sowie über verschiedene telefonische Beratungsmöglichkeiten.

• Informationen zu den regionalen Versorgungsmöglichkeiten bietet der Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Der SE-Atlas enthält u. a. eine interaktive Landkarte, auf der die Zentren für Seltene Erkrankungen verzeichnet sind.

• Eine weitere Informationsquelle ist Orphanet, das Portal für Seltene Krankheiten und Orphan Drugs. Über eine spezielle Suchfunktion können Sie Informationen zu ausgewählten Seltenen Krankheiten, Arzneimitteln, Expertenzentren, Selbsthilfeeinrichtungen und Forschungsprojekten abrufen.

• Informationen zu Seltenen Erkrankungen und Hilfe für Patienten und Angehörige bietet die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., ein Zusammenschluss von zahlreichen Einrichtungen und Organisationen, die sich für die Interessen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen einsetzen.

Eine weitere Informationsmöglichkeit bieten spezialisierte Patientenorganisationen. Sie können Fragen beantworten und bieten Unterstützung für Betroffene und Angehörige. Informationen zu Patientenorganisationen können Sie über die oben genannten Internetportale Orphanet und ZIPSE erhalten. Auch die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. bietet weiterführende Informationen zu spezialisierten Patientenorganisationen.

Das Auftreten von unspezifischen Symptomen und die Schwierigkeit der Abgrenzung von häufigeren, anderen Krankheitsbildern sind Kennzeichen Seltener Erkrankungen. Die angesetzte Behandlung aufgrund der hier gestellten ersten Diagnose erzielt keine Wirksamkeit.

Folgende Punkte können Anzeichen für eine unerkannte, noch nicht diagnostizierte Seltene Erkrankung sein (nicht alle hier genannten Punkte treffen notwendigerweise auf jeden Patienten zu):

• wiederkehrendes Auftreten von Symptomen mit unklarer Ursache

• verschiedene Symptome, scheinbar ohne Zusammenhang

• vorübergehende oder ausbleibende Linderung der Beschwerden

• gleiche oder ähnliche Symptome bei Verwandten

• bereits diagnostizierte Seltene Erkrankung bei Verwandten

Die diagnostischen Verfahren einer Hausarzt- oder Facharztpraxis reichen häufig nicht aus, um einen Verdacht auf Seltene Erkrankungen zweifelsfrei abzuklären. Deshalb ist es oftmals sinnvoll, eine ärztliche Zweitmeinung einzuholen. Bei einem begründeten Verdacht auf eine Seltene Erkrankung, der nach gründlicher Untersuchung bestätigt wurde, ist es zudem ratsam, sich für die Diagnosestellung an ein spezialisiertes medizinisches Zentrum zu wenden, z. B. eine Spezialambulanz für Stoffwechselstörungen oder Lebererkrankungen oder ein Zentrum für Seltene Erkrankungen. Sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt/Ihre Ärztin darauf an und fragen Sie gezielt auch nach den Möglichkeiten einer Untersuchung in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Weitere Informationen zu den spezialisierten Zentren für Seltene Erkrankungen finden Sie hier.

Es wird geschätzt, dass derzeit rund 4 Mio. Menschen in Deutschland an einer Seltenen Erkrankung leiden, europaweit rund 30 Mio. Die tatsächliche Zahl liegt deutlich höher, denn viele Patienten erhalten erst nach mehreren Jahren eine richtige Diagnose. Da Seltene Erkrankungen angeboren sein können und häufig bereits im Kindesalter auftreten, sind unter den Betroffenen ca. 35 % Kinder und Jugendliche.

Weitere Informationen zu Seltenen Erkrankungen bietet das Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE).

Informationen und Hilfe für Betroffene finden Sie auch bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., einem Netzwerk von zahlreichen Einrichtungen und Organisationen, die sich für die Interessen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen einsetzen.

Auf internationaler Ebene werden die Interessen der Betroffenen von EURORDIS vertreten, einer patientengesteuerten Allianz von mehr als 800 Patientenorganisationen in 70 Ländern.

Die moderne Medizin kennt bislang 7000–8000 Seltene Erkrankungen. Seltene Erkrankungen sind häufig. Ihre Zahl nimmt zu, da in der medizinischen Fachliteratur regelmäßig neue Erkrankungen erstmalig beschrieben werden. Aufgrund verbesserter Diagnosemethoden werden Seltene Erkrankungen genauer und früher erkannt. Die Zahl der bekannten Erkrankungen und der betroffenen Menschen wird weiter steigen.

Informationen und Hilfe für Betroffene finden Sie bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., einem Netzwerk von zahlreichen Einrichtungen und Organisationen, die sich für die Interessen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen einsetzen.

Weitere Informationen zu Seltenen Erkrankungen bietet das Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE).

Das entscheidende Kriterium für die Definition einer Seltenen Erkrankung ist die Häufigkeit, mit der sie auftritt. In der Europäischen Union (EU) gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10 000 Personen davon betroffen sind. Damit sind etwa 4 Mio. Menschen in Deutschland betroffen.

Seltene Erkrankungen verlaufen in der Regel chronisch und fortschreitend und machen sich in vielen Fällen schon im Kindesalter bemerkbar. Häufig sind die Betroffenen dauerhaft auf medizinische Versorgung angewiesen. In vielen Fällen ist die Lebenserwartung reduziert, begleitet von einer deutlichen Einschränkung der Lebensqualität.

Rund 80 % der Seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Es gibt aber nicht nur seltene genetische Erkrankungen, sondern auch seltene Infektionskrankheiten, seltene Tumorerkrankungen und seltene Autoimmunkrankheiten. Außerdem kennt die Medizin zahlreiche Seltene Erkrankungen, deren Ursachen bisher noch nicht geklärt sind. Die Diagnosefindung ist bei vielen Betroffenen langwierig. Häufig werden zwei bis drei Fehldiagnosen gestellt, sodass es im Durchschnitt 7 Jahre bis zur richtigen Diagnose dauert.

Weitere Informationen zu Seltenen Erkrankungen bietet das Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE).

Informationen und Hilfe für Betroffene finden Sie bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., einem Netzwerk von zahlreichen Einrichtungen und Organisationen, die sich für die Interessen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen einsetzen.

Auf internationaler Ebene werden die Interessen der Betroffenen von EURORDIS vertreten, einer patientengesteuerten Allianz von mehr als 800 Patientenorganisationen in 70 Ländern.

Hier finden Sie Antworten auf wichtige erste Fragen und eine erste Orientierung, wie es weitergeht.  

1. Was sind Seltene Erkrankungen?   
2. Wo finde ich fundierte Informationen über Seltene Erkrankungen?  
3. Welche Therapiemöglichkeiten gibt es? 
4. Wer kann mir helfen, mit meiner Situation zurechtzukommen? 

Die Webseite „Hilfe für mich“ bietet Ihnen Antworten auf Ihre Fragen rund um das Leben mit Ihrer Erkrankung. Suchen Sie in den einzelnen Kategorien oder mithilfe der Suchfunktion gezielt nach Stichwörtern.