Ablauf und Durchführung eines Gentests

Laut dem deutschen Gendiagnostikgesetz gilt ein sogenannter „Arztvorbehalt“ für genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken und bei prädiktiven genetischen Untersuchungen (das sind Untersuchungen von Genveränderungen, die im weiteren Leben Krankheiten hervorrufen oder verstärken können) zudem ein „Facharztvorbehalt“. Das bedeutet: Die Untersuchungen dürfen nur durch Ärzte bzw. Fachärzte (Facharzt für Humangenetik oder Ärzte, die sich beim Erwerb einer Facharzt-, Schwerpunkt- oder Zusatzbezeichnung für genetische Untersuchungen qualifiziert haben) durchgeführt werden.

Laut Gendiagnostikgesetz muss der Arzt / die Ärztin Sie über den Ablauf, die Risiken und die möglichen Folgen des Tests informieren. Zwischen der Beratung und dem Test sollte eine angemessene Bedenkzeit liegen.

Langfristige Bedeutung

Es ist wichtig zu wissen, dass die Ergebnisse eines Gentests häufig eine existenzielle Bedeutung haben und dadurch Zukunftsängste auslösen können. Deshalb sollten Sie schon vor dem Test überlegen, wie Sie langfristig mit dem Ergebnis umgehen können und wer Sie auf diesem Weg begleiten kann, ggf. auch durch eine psychologische Unterstützung. Das deutsche Gendiagnostikgesetz gewährt ausdrücklich ein Recht auf Nichtwissen hinsichtlich der Ergebnisse von genetischen Untersuchungen. Ein Gentest kann deshalb nicht ohne die Zustimmung eines Patienten durchgeführt werden. Zudem können die Betroffenen selbst entscheiden, ob sie in vollem Umfang über die Ergebnisse des Tests informiert werden möchten oder ob sie stattdessen nach dem Test eine Vernichtung der Ergebnisse wünschen.

Mögliche Auswirkungen auf Versicherungen

Ein Gentest kann Auswirkungen auf Versicherungsleistungen haben. Ab einer bestimmten Höhe der Versicherungsleistung können Anbieter von Versicherungen von ihren Kunden verlangen, dass diese ihnen die Ergebnisse ihrer Gentests mitteilen. Und: Wenn die Kosten des Gentests von einer Krankenkasse erstattet werden, werden die Testergebnisse möglicherweise bei der Krankenkasse gespeichert. Falls Sie ganz sicher sein wollen, dass niemand Zugriff auf Ihre Daten haben kann, sollten Sie in Erwägung ziehen, den Gentest selbst zu finanzieren.

Vorsicht bei Test-Angeboten im Internet

Im Internet gibt es zahlreiche Firmen, die eine Analyse der DNA und eine Auskunft zum individuellen Risiko für bestimmte Erkrankungen anbieten. Bei manchen Anbietern muss man nur eine Speichelprobe einschicken und bekommt einige Zeit später das Testergebnis. In Deutschland ist es verboten, eine DNA-Analyse ohne ärztliche Beratung anzubieten – deshalb sind die Anbieter solcher Tests in der Regel im Ausland ansässig. Bei solchen Angeboten ist Vorsicht geboten. Wenn Sie Ihr Risiko für erblich bedingte Erkrankungen herausfinden möchten, sollten Sie dies nicht auf eigene Faust tun, zumal die Kosten für Gentests aus dem Internet von den Krankenkassen in der Regel nicht erstattet werden.

Weitere Informationen finden Sie beim Deutschen Referenzzentrum für Ethik in den Biowissenschaften (DRZE).

Qualifizierte Anlaufstellen für Aufklärung und Beratung zu Gentests sind die Beratungsstellen der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.

Ein Gentest kann im Bedarfsfall sinnvoll sein, wenn in Ihrer Familie eine oder mehrere Erkrankungen häufig vorkommen oder wenn Sie selbst möglicherweise von einer Erkrankung betroffen sind, die genetische Ursachen haben könnte.

Auch vor der Geburt eines Kindes können genetische Tests sinnvoll sein (diese werden als pränatale genetische Untersuchungen bezeichnet), um festzustellen, ob es genetische Änderungen gibt, die eine Beeinträchtigung der Gesundheit des Kindes verursachen können. Weitere Informationen zu den Untersuchungs- und Beratungsmöglichkeiten im Rahmen der Pränataldiagnostik finden Sie in der Rubrik „Leben mit einer Seltenen Erkrankung“.

Sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt / Ihre Ärztin darauf an. Er/sie kann Sie beraten und einschätzen, ob ein Gentest sinnvoll ist. Die Kosten für Gentests werden häufig von den Krankenkassen übernommen. Fragen Sie Ihre Krankenkasse, welche Ansprüche Sie geltend machen können und ob die Kosten für einen Test im konkreten Fall erstattet würden.

Weitere Informationen zu genetischen Untersuchungen bietet das Bundesgesundheitsministerium.

Ein Gentest ist eine molekularbiologische Untersuchung des Erbguts einer Zelle. Untersucht wird dabei die DNA im Zellkern (DNA steht für Deoxyrybonucleic acid, die deutsche Abkürzung ist DNS: Desoxyribonukleinsäure), um genetische Merkmale einer Person herauszufinden.

Mögliche Gründe für einen Gentest

Ein Gentest wird aus medizinischen Gründen durchgeführt, um erbliche Krankheiten nachzuweisen. Außerdem ermöglichen Gentests auch Prognosen darüber, ob eine bestimmte Erkrankung mit höherer Wahrscheinlichkeit bei einer Person auftreten wird. Man kann dadurch auch Informationen für die Planung der Behandlung gewinnen, da manche Behandlungen auf ganz bestimmte Genveränderungen ausgerichtet sind.

Durchführung

Ein Gentest wird in der Regel in einem spezialisierten Labor durchgeführt. In der Regel wird hierzu eine Blutprobe benötigt, in manchen Fällen wird eine Speichel- oder Gewebeprobe benutzt, in anderen Fällen werden Haarwurzeln oder Abstriche aus der Mundschleimhaut untersucht. Die Analyse kann einige Tage oder auch Wochen dauern.

Weitere Informationen zum Gentest bietet das Deutsche Referenzzentrum für Ethik in den Biowissenschaften (DRZE).

Die meisten Seltenen Erkrankungen sind angeboren und machen sich in vielen Fällen schon im Kindesalter bemerkbar. Allerdings sind die Symptome von seltenen Krankheiten bei Kindern häufig unspezifisch und imitieren banale oder häufigere Erkrankungen. Aus diesem Grund wird die Diagnose oft nicht richtig gestellt und die Erkrankung infolgedessen unzureichend behandelt.

Seltene Krankheiten bei Kindern verursachen häufig sogenannte Gedeihstörungen. Diese können die körperliche und intellektuelle Entwicklung betreffen: Manche Kinder haben Probleme beim Laufen oder Sprechen, andere entwickeln sich langsamer als andere oder sind öfter krank. Seltene Krankheiten bei Kindern können auch bewirken, dass ein Kind trotz Impfung krank wird, weil der Körper nur wenige oder keine Antikörper gebildet hat (In der Fachsprache nennt man das eine ausbleibende oder unzureichende Impfantwort, die Betroffenen werden auch als „Low Responder“ oder „Non-Responder“ bezeichnet. Mehr zum Thema Impfung können Sie hier nachlesen).

Wenn Sie den Eindruck haben, dass oben beschriebene Anzeichen auf Ihr Kind zutreffen, sollten Sie mit Ihrem Kinderarzt darüber sprechen. In vielen Fällen haben die Probleme vermutlich eine andere Ursache als eine Seltene Erkrankung, aber es kann trotzdem sinnvoll sein, diese Möglichkeit zu bedenken und ggf. zusätzliche diagnostische Untersuchungen durchzuführen. Für Kinder mit Entwicklungsstörungen und Kinder, die von Behinderungen bedroht sind, bieten Sozialpädiatrische Zentren (SPZ) besondere Möglichkeiten der Versorgung.

Zu möglichen Anzeichen für unerkannte, noch nicht diagnostizierte Seltene Erkrankungen können Sie hier zusätzliche Informationen nachlesen.

Hintergrundinformationen zum Thema „Kinder ohne Diagnose“ finden Sie beim Kindernetzwerk e.V.

Zur frühzeitigen Diagnostik gibt es Screening-Programme, mit denen bestimmte Seltene Erkrankungen bereits wenige Tage nach der Geburt erkannt und anschließend behandelt werden können. Ein sogenanntes erweitertes Neugeborenenscreening erfasst derzeit 13 Erkrankungsgruppen, von denen die meisten selten sind. Diese Erkrankungen treten bei circa einem von 1000 Neugeborenen auf.

Das Neugeborenenscreening wird 36–72 Stunden nach der Geburt durchgeführt. Dazu wird Säuglingen ein Tropfen Blut entnommen und im Labor auf angeborene Stoffwechselerkrankungen und hormonelle Störungen untersucht.

Der Vorteil: Durch eine frühzeitige Behandlung kann man in vielen Fällen vermeiden, dass Kinder durch angeborene Erkrankungen in ihrer geistigen und körperlichen Entwicklung stark beeinträchtigt werden. Die Teilnahme an dem Screening ist freiwillig und setzt die Einwilligung der Eltern des Neugeborenen voraus.

Weitere Informationen zum erweiterten Neugeborenenscreening bietet eine Elterninformation des Gemeinsamen Bundesausschuss (GBA).

Sprechen Sie Ihren Arzt / Ihre Ärztin darauf an, wenn Sie Nachwuchs erwarten. Er/sie kann Sie beraten und über das erweiterte Neugeborenenscreening und zusätzliche Untersuchungen informieren. Wenn in Ihrer Familie bestimmte Erkrankungen schon häufiger aufgetreten sind, sollten Sie Ihren Arzt / Ihre Ärztin darüber informieren. Möglicherweise sind zusätzliche Untersuchungen Ihres Kindes sinnvoll, um genetisch bedingte gesundheitliche Risiken abzuklären und/oder um seltene genetische Erkrankungen frühzeitig festzustellen.

Weitere Informationen finden Sie auch bei der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. (DGNS).

Ihr erster Ansprechpartner für zusätzliche Untersuchungen durch Fachärzte oder spezialisierte Zentren sollte Ihr Hausarzt/Ihre Hausärztin bzw. der behandelnde Arzt sein. Er/sie kann Ihnen sagen, welche ergänzenden Untersuchungen infrage kommen und wo sie durchgeführt werden können.

Bei allgemeinen Fragen zur Behandlung und zur Arztwahl können Sie sich an die Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD) wenden.

Bei Fragen zur Behandlung von Seltenen Erkrankungen können Sie sich an spezialisierte Patientenorganisationen wenden oder einen Facharzt in Ihrer Nähe online über die Webseite gesund.bund.de des Bundesministeriums suchen.

Weiterführende Informationen zu Patientenorganisationen und Beratung bietet die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.

Eine Übersicht über telefonische Beratungsmöglichkeiten zu Seltenen Erkrankungen bietet das Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE).

Für den Zugang zur Behandlung in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen gibt es unterschiedliche Wege und Regelungen. An manchen Standorten benötigen Sie eine Überweisung vom behandelnden Arzt, während andere Zentren auch für Patienten offen sind, die keine Überweisung haben. Es kann auch davon abhängen, wie Sie krankenversichert sind (gesetzlich oder privat). Am besten erkundigen Sie sich direkt beim Zentrum, wie der Zugang zu Diagnose und Therapie vor Ort geregelt ist.

Eine Übersicht über die Zentren für Seltene Erkrankungen finden Sie im Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen im Internet.

Der SE-Atlas bietet eine interaktive Landkarte mit den Standorten sowie Kurzbeschreibungen der Einrichtungen und Informationen zur Kontaktaufnahme wie Adresse, Telefonnummer, E-Mail-Adresse und Ansprechpartner.

Eine Untersuchung in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen ist in der Regel sinnvoll, wenn es einen begründeten Verdacht auf eine Seltene Erkrankung gibt, der von einem oder mehreren Ärzten bestätigt wurde.

Eine Übersicht über die Zentren für Seltene Erkrankungen finden Sie im Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen im Internet. Der SE-Atlas bietet eine interaktive Landkarte mit den Standorten sowie Kurzbeschreibungen der Einrichtungen und Informationen zur Kontaktaufnahme wie Adresse, Telefonnummer, E-Mail-Adresse und Ansprechpartner.

Die diagnostischen Möglichkeiten einer Hausarztpraxis reichen oftmals nicht aus, um einen Verdacht auf eine Seltene Erkrankung zweifelsfrei abzuklären. Für die Diagnosestellung sind weitere Untersuchungen notwendig, häufig bei unterschiedlichen Fachärzten und/oder im Krankenhaus. Eine Kombination verschiedener Untersuchungen ist in der Regel die Voraussetzung für eine zutreffende Diagnosestellung (z. B. Blut- oder Gewebeproben, bildgebende Verfahren wie Röntgen oder Computertomografie, molekulargenetische oder auch nuklearmedizinische Untersuchungen).

Wenn Sie den Eindruck haben, dass die Behandlung Ihrer Beschwerden durch den Hausarzt / die Hausärztin nicht ausreicht, sollten Sie ihn/sie darauf ansprechen und um eine Überweisung zu einem passenden Facharzt bitten. Wenn Sie zu Ihrer Diagnose oder der vorgeschlagenen Therapie eine weitere Meinung haben möchten, besteht jederzeit die Möglichkeit, eine Zweitmeinung durch einen anderen Arzt einzuholen. Als Patient steht es Ihnen außerdem zu, sich vom behandelnden Arzt alle Befunde und Laborwerte aushändigen zu lassen, wenn Sie einen weiteren Mediziner hinzuziehen und um Rat fragen möchten.

Wenn Sie für die weiteren Untersuchungen und Behandlungen einen Facharzt in Ihrer Nähe suchen, kann Ihnen die Webseite gesund.bund.de des Bundesministeriums eine Orientierung bieten.

Wenn Sie möglichst schnell einen Termin beim Facharzt bekommen möchten, können Ihnen möglicherweise die Terminservicestellen der Kassenärztlichen Vereinigungen helfen.

Sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt / Ihre Ärztin darauf an und fragen Sie nach Möglichkeiten für zusätzliche Untersuchungen. Fragen Sie auch, ob die Untersuchungen in Ihrem Fall interdisziplinär angelegt werden sollten, d. h. unter Beteiligung von Fachärzten verschiedener Disziplinen.

Wenn Sie den Eindruck haben, dass bei Ihnen eine falsche Diagnose gestellt wurde, können Sie sich auch an die Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD) wenden und um Rat fragen. Die UPD bietet verschiedene Beratungsmöglichkeiten: am Telefon, in einer Online-Beratung oder in einem Beratungsgespräch vor Ort.

Wenn Sie für weitere Untersuchungen und Behandlungen einen Facharzt in Ihrer Nähe suchen, kann Ihnen die Webseite gesund.bund.de des Bundesministeriums eine Orientierung bieten.

Wenn Sie möglichst schnell einen Termin beim Facharzt bekommen möchten, können Ihnen möglicherweise die Terminservicestellen der Kassenärztlichen Vereinigungen helfen.