Verständnislose Reaktionen von Mitmenschen gehören leider zu den negativen Begleiterscheinungen vieler Erkrankungen. Viele Symptome, aber keine Diagnose – in dieser Situation kommt es oft vor, dass kranke Menschen für Hypochonder gehalten werden. Sie erleben im Umgang mit anderen leider oft wenig Hilfe, sondern respektlose Reaktionen. Nehmen Sie sich solche Kommentare nicht zu Herzen, und sagen Sie Ihren Freunden und Kollegen, wie diese Sätze auf Sie wirken. Sie sollten nicht von allen Mitmenschen Mitgefühl und Verständnis erwarten, aber ein respektvoller Umgang miteinander sollte unter Freunden und Kollegen selbstverständlich sein.

Vielleicht hilft es Ihnen zu erfahren, wie andere Menschen mit Seltenen Erkrankungen umgehen und welche Erfahrungen sie gemacht haben: Die Organisation EURORDIS hat viele verschiedene Patientengeschichten gesammelt.

Vielleicht hilft Ihnen darüber hinaus auch der Austausch mit anderen Betroffenen: Nutzen Sie die Angebote von Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen.

Rund die Hälfte der Seltenen Erkrankungen machen sich bereits im Kindesalter bemerkbar. Für die betroffenen Kinder und ihre Eltern ist es häufig nicht leicht, den Umgang mit der Erkrankung im Alltag, in der Familie, in der Schule, im Freundeskreis oder bei gemeinsamen Freizeitaktivitäten zu meistern. In der Rubrik „Hilfe für Angehörige“ finden Sie Informationen für betroffene Familien.

Wenn die Beschwerden Ihres Kindes trotz verschiedener Behandlungen nicht besser werden, sollten Sie den behandelnden Arzt / die Ärztin fragen, ob eine Seltene Erkrankung als Ursache der Beschwerden bereits in die Diagnosefindung einbezogen worden ist. Möglicherweise können zusätzliche Untersuchungen durchgeführt werden, um diesen Verdacht abzuklären.

Für weitere Informationen und Beratung können Sie sich an das Kindernetzwerk wenden. (Kindernetzwerk e.V. ist eine bundesweite Organisation und Interessenvertretung der Selbsthilfe von Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen.) Die Mitarbeiter des Kindernetzwerks können Kontakte zu anderen betroffenen Eltern und zu Spezialisten auf dem Gebiet der Kinder- und Jugendmedizin vermitteln.

Weitere Informationen für Eltern von Kindern mit Seltenen Krankheiten finden Sie auch bei der Care-for-Rare-Foundation/Stiftung für Kinder mit Seltenen Erkrankungen.

Vielleicht hilft es Ihrem Kind zu erfahren, wie andere Kinder mit schweren Krankheiten umgehen. Dazu empfehlen wir Ihnen das Hörbuch „Konrad und Paula retten die Welt“, eine Geschichte für chronisch kranke Kinder und ihre Familien. Weitere Informationen zum Hörbuch finden Sie hier.

Wenn Sie den Eindruck haben, dass Ihr Kinderarzt mit der Diagnosestellung und/oder Behandlung überfordert ist, sollten Sie ein offenes Gespräch führen und Ihre Zweifel und Ihre Bedenken mitteilen. Fragen Sie, welche zusätzlichen Untersuchungsmaßnahmen infrage kommen und ob ein weiterer Facharzt hinzugezogen werden sollte.

Wenn Sie zu Ihrer Diagnose oder der vorgeschlagenen Therapie eine weitere Meinung haben möchten, besteht jederzeit die Möglichkeit, eine Zweitmeinung durch einen anderen Arzt einzuholen. Als Patient steht es Ihnen außerdem zu, sich vom behandelnden Arzt alle Befunde und Laborwerte aushändigen zu lassen, wenn Sie einen weiteren Mediziner hinzuziehen und um Rat fragen möchten.

Für Kinder mit Entwicklungsstörungen und Kinder, die von Behinderungen bedroht sind, bieten Sozialpädiatrische Zentren (SPZ) besondere Möglichkeiten der Versorgung.

Vielleicht hilft es Ihnen auch, sich bei externen Stellen zu informieren: Bei Fragen zur Kinder- und Jugendmedizin können Sie sich an das Kindernetzwerk wenden und telefonisch um Rat fragen. (Kindernetzwerk e.V. ist eine bundesweite Organisation und Interessenvertretung der Selbsthilfe von Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen.) Die Spezialisten des Kindernetzwerks können Auskunft geben zu Diagnose- und Therapiemöglichkeiten und Kontakte zu Medizinern oder anderen betroffenen Eltern vermitteln.

Eine weitere Beratungsmöglichkeit: Wenden Sie sich an die Unabhängige Patientenberatung Deutschland e.V. (UPD).

Einige Erkrankungen können dazu führen, dass Impfungen weniger gut oder gar nicht wirken. (In der Fachsprache werden die betroffenen Personen als „Low Responder“ oder „Non-Responder“ bezeichnet, man spricht hier auch von einer reduzierten oder ausbleibenden „Impfantwort“.) Bei anderen Erkrankungen können Impfungen besonders wichtig sein, um den Körper vor der Belastung einer Infektion zu schützen.

Welche Impfungen im Einzelfall sinnvoll oder notwendig sein können, hängt u. a. von der Art und Schwere von bereits vorhandenen Erkrankungen ab. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind ein Verdacht auf eine Seltene Erkrankung besteht, sollten Sie den Arzt / die Ärztin vor der Impfung darüber informieren. Gegebenenfalls können nach der Impfung zusätzliche Untersuchungen sinnvoll sein, um die Wirkung der Impfung zu prüfen.

Weiterführende Informationen zu Impfungen bieten die Ständige Impfkommission (STIKO) beim Robert-Koch-Institut (RKI) und die Website „Wir fürs Impfen“.

Ihr erster Ansprechpartner für zusätzliche Untersuchungen und Behandlungen sollte der behandelnde Arzt / die behandelnde Ärztin sein. Sprechen Sie Ihre Skepsis hinsichtlich der bisherigen Behandlung offen aus und fragen Sie, welche weiteren therapeutischen Möglichkeiten infrage kommen. Er/sie kann Ihnen sagen, welche ergänzenden Untersuchungen und Behandlungen möglicherweise sinnvoll sind und wo sie durchgeführt werden können.

Wenn Sie sich bei externen Stellen informieren und beraten lassen möchten, können Sie unterschiedliche Möglichkeiten nutzen:

• Bei allgemeinen Fragen zur Behandlung und zur Arztwahl können Sie sich an die Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD) wenden.

• Bei Fragen zur Behandlung von Seltenen Erkrankungen können Sie sich auch an spezialisierte Patientenorganisationen wenden. Weiterführende Informationen und Beratung bietet die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.

• Eine Übersicht über telefonische Beratungsmöglichkeiten zu Seltenen Erkrankungen bietet das Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE).

Wichtig zu wissen: Als Patient können Sie selbst einiges dafür tun, um die Diagnosefindung zu unterstützen. Lesen Sie in der Rubrik „Mein Beitrag zur Diagnosefindung“, worauf es dabei ankommt.

Vielleicht hilft es Ihnen zu erfahren, dass es vielen Menschen, die an Seltenen Erkrankungen leiden, ähnlich geht. Solange es keine gesicherte, eindeutige Diagnose gibt, haben viele Betroffene den Eindruck, dass man sie für Hypochonder hält und dass ihre Beschwerden von Ärzten nicht ernst genommen werden. Deshalb ist es umso wichtiger, dass Sie als Patient selbstbewusst bleiben und auf Ihr Bauchgefühl vertrauen.

Bereiten Sie sich sorgfältig auf das nächste Arztgespräch vor: Notieren Sie vorab wichtige Punkte, die Sie mit dem Arzt besprechen wollen, und bringen Sie alle Befunde von zurückliegenden Untersuchungen mit.

Je genauer Sie Ihre Beschwerden beschreiben und je mehr Fakten zur Erkrankung Sie präsentieren können, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass Ärzte Sie nicht für einen Hypochonder halten und Ihnen eine angemessene Hilfe anbieten.

Zur Vorbereitung des Arztgesprächs haben wir für Sie einige praktische Tipps für eine bessere Arzt-Patienten-Kommunikation zusammengestellt.

Vielleicht hilft es Ihnen, sich von externen Experten beraten zu lassen. Schauen Sie in die Rubrik „Unterstützung“, um mehr über Informations- und Beratungsmöglichkeiten für Patienten zu erfahren.

Wenn Sie sich nicht gut versorgt fühlen, sollten Sie Ihren Hausarzt fragen, ob zusätzliche Untersuchungen und Behandlungen durch Fachärzte infrage kommen. Vertrauen Sie dabei auf Ihr Bauchgefühl – wenn es Ihnen nicht gut geht und wenn Ihre Beschwerden trotz Hausarztbehandlung nicht besser werden, sind zusätzliche therapeutische Maßnahmen notwendig. Gegebenenfalls sollten Sie eine Zweitmeinung durch einen anderen Arzt oder auch einen Hausarztwechsel (ggf. auch mehrfach) in Erwägung ziehen.

Wenn Sie sich über Ihre Patientenrechte und die möglichen nächsten Schritte informieren möchten, gibt es viele Anlaufstellen, die Ihnen helfen können. Sie können Sie sich z. B. an das Bürgertelefon des Bundesgesundheitsministeriums wenden oder an die Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD).

Wichtig ist, dass Sie gut informiert sind, bevor Sie sich für die Teilnahme an einer klinischen Studie entscheiden. Sie sollten sich erkundigen, welche Rechte und Pflichten Sie als Teilnehmer/Teilnehmerin haben und welche Vor- und Nachteile eine Studienteilnahme möglicherweise mit sich bringt. Wenn Sie mehr über das Thema wissen möchten, empfehlen wir Ihnen die Broschüre „Patienten in klinischen Studien“ des Verbands forschender Arzneimittelhersteller (vfa).