Bei vielen Krankheitsbildern (auch bei solchen, die nicht zu den Seltenen Erkrankungen gezählt werden) ist die Diagnose eine komplexe Angelegenheit. Zunächst einmal müssen verschiedene Untersuchungen durchgeführt werden (z. B. Blut- oder Gewebeproben, bildgebende Verfahren wie Röntgen oder Computertomografie), weil nur die Kombinationen der Ergebnisse von verschiedenen Untersuchungen eine zweifelsfreie Diagnose erlaubt. In anderen Fällen werden Diagnosen nach dem Ausschlussprinzip verfeinert: Jede neue Untersuchung dient dann dazu, eine oder mehrere Erkrankungen als Ursache der vorhandenen Beschwerden auszuschließen. Aus diesen Gründen kann es auch bei einem richtigen Verdacht eine Weile dauern, bis schließlich eine zutreffende Diagnose gestellt wird.

Viele Symptome, aber keine Diagnose: Wenn Sie bereits eine Reihe von Untersuchungen und Behandlungen durch Ärzte verschiedener Fachrichtungen hinter sich haben und Ihre Erkrankung immer noch nicht richtig diagnostiziert wurde bzw. Ihre Beschwerden noch nicht verschwunden sind, ist es ratsam, in der Diagnosefindung die Möglichkeit einer Seltenen Erkrankung einzubeziehen. Es kann sich allerdings auch um eine chronische Erkrankung handeln, die nur symptomatisch behandelt werden kann.

Wenn sich aber im Verlauf der Untersuchungen der Verdacht erhärten sollte, dass möglicherweise eine Seltene Erkrankung vorliegt, sollte Ihr Hausarzt oder der behandelnde Facharzt einen Kontakt zu einem Zentrum für Seltene Erkrankungen herstellen. Sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt/Ihre Ärztin darauf an und fragen Sie nach den Möglichkeiten einer Untersuchung in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Eine Übersicht über die Standorte von spezialisierten medizinischen Zentren für Seltene Erkrankungen finden Sie im Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Der SE-Atlas bietet eine interaktive Landkarte mit den Standorten sowie kurze Beschreibungen der Einrichtungen, Adressen und weitere Informationen zur Kontaktaufnahme wie Telefonnummer, E-Mail-Adresse und Ansprechpartner.

Informationen zu Untersuchungsmöglichkeiten bietet auch die Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD). Außerdem kann die UPD Sie auch persönlich beraten – am Telefon, in einer Online-Beratung oder in einem Beratungsgespräch vor Ort.

Bei Menschen, die an Seltenen Erkrankungen leiden, ist die Diagnosefindung häufig ein langer Prozess. Eine Studie der Organisation EURORDIS zu acht Seltenen Erkrankungen in Europa zeigte, dass 25 % der Patienten zwischen 5 und 30 Jahre auf eine Diagnose warten.

Viele Symptome, aber keine Diagnose: Die Probleme bei der Diagnosestellung hängen damit zusammen, dass die meisten Ärzte in ihrem Praxisalltag keine oder nur sehr wenige Erfahrungen mit Seltenen Erkrankungen sammeln können, weil nur sehr wenige Menschen davon betroffen sind. Außerdem ist es häufig nicht leicht, die Symptome zu erkennen, da diese oft den Symptomen anderer Krankheiten ähneln. Es kommt hinzu, dass Menschen sich mit ihren Beschwerden in der Regel zuerst an ihren Hausarzt wenden, der als Allgemeinmediziner in der Regel kein Spezialist auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen ist. Deshalb werden Seltene Erkrankungen häufig nicht erkannt oder fehldiagnostiziert und die Betroffenen anschließend in vielen Fällen für längere Zeit nur symptomatisch behandelt.

Krank zu sein ohne eine gesicherte Diagnose – diese Situation empfinden die meisten kranken Menschen als große Belastung. Es liegt zum einen an der Unsicherheit über die eigene gesundheitliche Situation und der unklaren Perspektive für die Zukunft und zum anderen daran, dass es ohne eine gesicherte Diagnose meist keine wirksame Behandlung gibt.

Bei einer Seltenen Erkrankung dauert es häufig einige Jahre, bis Betroffene eine richtige Diagnose bekommen. Mit der Diagnosestellung gewinnen Patienten ein Stück Souveränität zurück. Sie können danach besser einschätzen, welche Auswirkungen die Erkrankung in ihrem Alltag haben wird, und mit dem Arzt besprechen, welche Behandlungsmöglichkeiten infrage kommen.

Schauen Sie auch in die Rubrik „Arztgespräch“. Dort finden Sie einige praktische Tipps, die dazu beitragen können, die Arzt-Patienten-Kommunikation zu verbessern und Klarheit zu gewinnen.

Wenn eine Behandlung nicht die geplante Wirksamkeit erzielt, sollten Sie Ihren behandelnden Arzt / Ihre Ärztin möglichst schnell informieren. Er/sie kann in der Regel einschätzen, welche andere Behandlung als Alternative infrage kommt.

Wichtig ist, dass Sie darauf achten, die Anweisungen des Arztes zur jeweiligen Behandlung genau auszuführen (z. B. den verordneten Rhythmus bei der Einnahme von Medikamenten einhalten). Nur so kann man die Wirksamkeit einer Therapie realistisch einschätzen und auf dieser Basis die weiteren Behandlungsschritte oder weitere Untersuchungen angehen.

Außerdem kann es auch ratsam sein, einen anderen Facharzt aus einer anderen Fachrichtung hinzuzuziehen, um die Behandlung neu auszurichten und/oder um zusätzliche Untersuchungen durchzuführen. Sprechen Sie Ihren Arzt auch auf diese Möglichkeit an. Bei schwer behandelbaren Erkrankungen ist es nicht ungewöhnlich, dass eine Zweitmeinung gefragt ist und dass Fachärzte aus unterschiedlichen Disziplinen hinzugezogen werden. Oft geht es schneller, wenn Sie Ihren Hausarzt bitten, den von Ihnen gewählten Facharzt direkt oder per Mail kurz über die Situation zu informieren und den Facharzt zu bitten, sich einen besonderen Patienten anzusehen.

Informationen zu Untersuchungsmöglichkeiten durch Fachärzte bietet die Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD). Außerdem kann die UPD Sie auch persönlich beraten – am Telefon, in einer Online-Beratung oder in einem Beratungsgespräch vor Ort.

Wenn Sie möglichst schnell einen Termin beim Facharzt bekommen möchten, können Ihnen möglicherweise die Terminservicestellen der Kassenärztlichen Vereinigungen helfen.

Wenn Sie für weitere Untersuchungen und Behandlungen einen Facharzt in Ihrer Nähe suchen, kann Ihnen die Weisse Liste der Bertelsmann-Stiftung eine Orientierung bieten.

Für die Diagnosefindung ist es notwendig, dass der Arzt / die Ärztin möglichst viele Informationen zur Krankengeschichte bekommt. Anhand der Informationen zu bereits durchgeführten Behandlungen können Diagnosen präzisiert werden, weil man dadurch bestimmte Erkrankungen als Ursache der vorhandenen Beschwerden ausschließen kann und Anhaltspunkte für zusätzliche Untersuchungen bekommt.

Je genauer Sie den Arzt über Ihre Krankengeschichte informieren, desto größer ist die Chance, schneller die Ursache der Beschwerden zu ermitteln und eine passende Therapie starten zu können.

Als Patient können Sie einiges dafür tun, um die Diagnosefindung zu unterstützen. Folgende drei Punkte sollten Sie beachten:

1. Im Gespräch mit Ihrem Arzt / Ihrer Ärztin sollten Sie Ihre gesundheitliche Situation möglichst präzise und vollständig darstellen. Erklären Sie dem Arzt ganz genau, welche Beschwerden Sie haben, seit wann die Beschwerden vorhanden sind und wie diese in der Vergangenheit behandelt wurden. Zur Vorbereitung kann es hilfreich sein, in einem Tagebuch zu notieren, welche Beschwerden bei Ihnen aufgetreten sind, wann und wie oft.

2. Zum Arztgespräch sollten Sie möglichst alle bereits vorhandenen Befunde und Ergebnisse von zurückliegenden Untersuchungen (in einer logischen Abfolge sortiert) mitbringen, damit Ihr Arzt alle Informationen bekommt, die er braucht. Wenn möglich, auch die Ergebnisse von bildgebenden Untersuchungen (z. B. auf eine CD gebrannt).

3. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist die sogenannte Familienanamnese (so nennt man in der Fachsprache die Erfassung der familiären Krankengeschichte): Gab es in Ihrer Familie in der Vergangenheit auffällige Krankheitsfälle oder gesundheitliche Besonderheiten, z. B. häufiges Vorkommen von bestimmten Beschwerden? Wenn ja, sollten Sie Ihren Arzt auf jeden Fall darüber informieren, auch wenn er nicht danach fragt! Diese Informationen können für die Diagnosefindung sehr wichtig sein, denn sie liefern Hinweise auf genetisch bedingte Risiken für Erkrankungen. Für die Diagnosefindung bei seltenen genetischen Erkrankungen ist die Familienanamnese deshalb besonders wichtig. Hier kann auch der Verwandtschaftsgrad von entscheidender Bedeutung sein.

Schauen Sie auch in die Rubrik „Arztgespräch“. Dort finden Sie zusätzliche hilfreiche Tipps und Informationen für die Arzt-Patienten-Kommunikation, u. a. zu der Frage, wann es sinnvoll ist, eine Begleitperson zum Arztgespräch mitzunehmen.

Allgemeine Prognosen zum langfristigen Behandlungsverlauf sind schwierig, weil es einige Tausend unterschiedliche Seltene Erkrankungen gibt und der jeweilige Verlauf auch von individuellen Faktoren abhängt. Rund 80 % aller bekannten Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Die meisten lassen sich nicht heilen, die Betroffenen brauchen eine dauerhafte ärztliche Versorgung.

Viele Seltene Erkrankungen können schwerwiegende Folgen haben, z. B. zur Invalidität führen und die Lebenserwartung und Lebensqualität der Betroffenen einschränken. Es gibt aber auch andere Seltene Erkrankungen mit weniger schweren Verläufen. Wie stark sich eine Seltene Erkrankung im Alltag von Betroffenen bemerkbar macht, ist von Fall zu Fall unterschiedlich, auch bei genetisch bedingten Erkrankungen. Durch eine dauerhafte ärztliche Versorgung kann die Lebensqualität der Betroffenen häufig verbessert werden, sodass ein weitgehend „normales“ Leben mit gewissen Einschränkungen möglich sein kann.

Weitere Informationen zu den Therapiemöglichkeiten finden Sie in der Rubrik „Wege zur Behandlung“.

Hintergrundinformationen zu Seltenen Erkrankungen bietet das Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE).

Informationen und Hilfe für Betroffene finden Sie auch bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., einem Netzwerk von zahlreichen Einrichtungen und Organisationen, die sich für die Interessen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen einsetzen.

Die Diagnose und Behandlung von Seltenen Erkrankungen stellt Ärzte und Patienten vor besondere Herausforderungen. Meist ist die Diagnosefindung ein langwieriger Prozess, der mehrere Jahre dauern kann. Während dieser Zeit erhalten viele Patienten Behandlungen, die im günstigen Fall die Symptome lindern können und im ungünstigen Fall nur eine geringe oder keine Wirkung haben oder sogar Schäden hervorrufen können. Es kommt hinzu, dass es bislang nur für wenige Seltene Erkrankungen spezifische Behandlungskonzepte gibt. Weniger als 3 % aller bekannten Seltenen Erkrankungen können mit einem dafür zugelassenen Arzneimittel behandelt werden.

Das heißt aber nicht, dass die moderne Medizin den Betroffenen nicht helfen kann. Entscheidend ist dafür die rechtzeitige Diagnosestellung, denn eine zutreffende Diagnose ist die zentrale Voraussetzung, um die nächsten Schritte planen zu können. Nach der Diagnosestellung wird geprüft, welche Behandlungen möglich sind (ggf. auch im Rahmen einer klinischen Studie) und wie die gesundheitliche Situation der betroffenen Patienten durch zusätzliche unterstützende Maßnahmen verbessert werden kann.

Mehr zu den Therapiemöglichkeiten können Sie in der Rubrik „Wege zur Behandlung“ nachlesen.

Weiterführende Informationen zu Seltenen Erkrankungen bietet das Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE).

Informationen und Hilfe für Betroffene finden Sie auch bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., einem Netzwerk von zahlreichen Einrichtungen und Organisationen, die sich für die Interessen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen einsetzen.

Bei allgemeinen Fragen zu Behandlung und Arztwahl kann die Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD) weiterhelfen – am Telefon, in einer Online-Beratung oder in einem Beratungsgespräch vor Ort.

Wenn Sie für die weiteren Untersuchungen und Behandlungen einen Facharzt in Ihrer Nähe suchen, kann Ihnen die Weisse Liste der Bertelsmann-Stiftung eine Orientierung bieten.

Wenn Sie möglichst schnell einen Termin beim Facharzt bekommen möchten, können Ihnen möglicherweise die Terminservicestellen der Kassenärztlichen Vereinigungen helfen.

Bei Fragen zur Behandlung von Seltenen Erkrankungen können Sie sich an spezialisierte Patientenorganisationen wenden. Weiterführende Informationen und Beratung bietet die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.

Eine Übersicht über telefonische Beratungsmöglichkeiten zu Seltenen Erkrankungen bietet das Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE).

Eine Übersicht über die Standorte von spezialisierten medizinischen Zentren für Seltene Erkrankungen bietet der Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Der SE-Atlas umfasst außerdem kurze Beschreibungen der Einrichtungen, Adressen und weitere Informationen zur Kontaktaufnahme wie Telefonnummer, Email und Ansprechpartner.

Die erste Anlaufstelle zur Abklärung von Beschwerden und zur Diagnostik ist Ihr Hausarzt / Ihre Hausärztin. Nach einer gründlichen Untersuchung wird er/sie entscheiden, ob Sie zusätzlich einen Facharzt aufsuchen sollten, damit weitere Untersuchungen durchgeführt werden können. Bei komplexen Krankheitsbildern sind häufig mehrere Fachärzte an der Diagnosestellung beteiligt.

Wenn sich im Verlauf der Untersuchungen der Verdacht erhärten sollte, dass möglicherweise eine Seltene Erkrankung vorliegt, sollte Ihr Hausarzt oder der behandelnde Facharzt einen Kontakt zu einem Zentrum für Seltene Erkrankungen herstellen. Die diagnostischen Verfahren einer Hausarzt- oder Facharztpraxis reichen häufig nicht aus, um einen Verdacht auf Seltene Erkrankungen zweifelsfrei abzuklären. In spezialisierten Zentren gibt es in der Regel bessere Möglichkeiten, um eine Diagnose zu stellen und eine Therapie zu finden.

Sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt / Ihre Ärztin darauf an und fragen Sie nach einer Überweisung in ein Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Wenn Sie möglichst schnell einen Termin beim Facharzt bekommen möchten, können Ihnen möglicherweise die Terminservicestellen der Kassenärztlichen Vereinigungen helfen.

Eine Übersicht über die Standorte von spezialisierten medizinischen Zentren für Seltene Erkrankungen bietet der Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Der SE-Atlas umfasst außerdem kurze Beschreibungen der Einrichtungen, Adressen und weitere Informationen zur Kontaktaufnahme wie Telefonnummer, E-Mail-Adresse und Ansprechpartner.