Früher wurde in manchen Fällen eine Transplantation der Leber durchgeführt, um die Bildung von fehlgefaltetem Transthyretin zu reduzieren oder zu stoppen. Inzwischen stehen für die ursächliche Behandlung einer ATTR-Amyloidose Medikamente zur Verfügung, die der Entstehung und Ablagerung von Amyloidfibrillen entgegenwirken können. Sie können ab dem frühen Krankheitsstadium eingesetzt werden, nicht vorbeugend. 

Bei einer Herzbeteiligung, die sich im Alltag durch Kurzatmigkeit und geschwollene Beine bemerkbar machen kann, verfolgt die Therapie auch das Ziel, die Herztätigkeit zu stabilisieren und Wassereinlagerungen im Körper des Patienten/der Patientin zu reduzieren. Häufig werden dazu Medikamente verordnet. Bei einer sehr starken Herzschädigung kommt in seltenen Fällen der hereditären ATTR eine Herztransplantation infrage.

Bei einer Amyloidose mit Polyneuropathie treten häufig sensorische Probleme in den Beinen sowie Händen und Armen, urologische Beschwerden und/oder Magen-Darm-Probleme auf. Auch hier können Medikamente eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern. 

Neben der Therapie spielt die Ernährung eine wichtige Rolle, weil es zu krankheitsbedingten Verdauungsstörungen kommen kann. Sprechen Sie Ihren Arzt/Ihre Ärztin darauf an – er/sie kann am besten einschätzen, worauf Sie bei der Ernährung achten sollten, und Ihnen dazu Tipps und Hinweise geben. Eine spezielle Diät zur Vermeidung oder Therapie der Amyloidose gibt es nicht, aber die Ernährung sollte im Einzelfall je nach vorhandenen Symptomen entsprechend angepasst werden.

Da nur wenige Menschen in Deutschland von Transthyretin-Amyloidose betroffen sind, haben die meisten Ärzt:innen kaum Erfahrung mit der Diagnose und Behandlung. Es kommt häufig zu Fehldiagnosen, weil die Symptome (z. B. Herzbeschwerden) zu zahlreichen anderen Krankheitsbildern passen oder weil andere (zusätzliche) Erkrankungen vorliegen, auf die vorhandene Beschwerden zurückgeführt werden. Deshalb ist es für die Betroffenen besonders wichtig, Spezialist:innen zu finden. 

In Deutschland gibt es in vielen Städten Kliniken, die sich auf die Diagnose und Behandlung von Patient:innen mit ATTR-Amyloidose spezialisiert haben. 

Eine Übersicht über die Standorte der spezialisierten medizinischen Zentren bietet die Patientenwebsite „Amyloidose verstehen“ von Pfizer. Dort finden Sie auch Informationen zu den Kontaktdaten und weiterführende Links. 

Einen Überblick über mögliche Ansprechpartner finden Sie auch bei der Deutschen Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK).

Transthyretin-Amyloidosen können erblich oder nicht erblich bedingt sein.

Bei der erblichen Form, die auch als hereditäre Amyloidose (ATTRv-Amyloidose) bezeichnet wird, ist eine Genmutation die Ursache der Erkrankung. Die moderne Medizin kennt mehr als 120 unterschiedliche Mutationen des Transthyretin-Gens. 

Je nachdem, welche Mutation im Einzelfall vorliegt, können sich das Muster des Organbefalls, die daraus entstehenden Symptome und die Geschwindigkeit des Fortschreitens der Erkrankung unterscheiden. 

Bei der nicht erblichen, altersbedingten Form, die man auch als Wildtyp bezeichnet (ATTRwt-Amyloidose), sind die Ursachen nicht bekannt.

Neben genetischen Mutationen können möglicherweise auch Umwelt- und Ernährungsfaktoren die Ausprägung der ATTRv-Amyloidose beeinflussen. 

Weitere Informationen zur Transthyretin-Amyloidose bieten die Deutsche Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK) und die Patientenwebsite "Amyloidose verstehen" von Pfizer.

Die Symptome der Herzbeteiligung bei Amyloidose sind nicht spezifisch. Zudem tritt die häufigste Form, die Wildtyp-ATTR, in der Regel bei Männern jenseits des 70. Lebensjahres auf und bei Frauen noch später, so dass häufig auch andere typische Herzerkrankungen des Alters vorliegen, z.B. Bluthochdruck, degenerative Aortenstenose oder Koronare Herzerkrankung. 

Auch in diesen Fällen ist es wichtig, dass die Amyloidose diagnostiziert wird, da nur so eine spezifische Therapie durchgeführt werden kann und da einige Medikamente, die z. B. bei Bluthochdruck gegeben werden, bei Amyloidose eher schädlich sein können. 

Typische Zeichen, die bei bekannter Herzerkrankung an eine zusätzliche ATTR-Amyloidose denken lassen sollten, sind:

• unerklärlich niedrige Blutdruckwerte bei erhaltener Auswurffraktion (EF-Wert) des Herzens, obwohl der Blutdruck früher langjährig zu hoch war
• eine starke Verdickung des Herzens trotz gut eingestellter Blutdruckwerte
• eine ausgeprägte Polyneuropathie trotz gut eingestellten Diabetes mellitus

Zusätzlich hellhörig machen sollten in solchen Fällen zudem ein beidseitiges Karpaltunnelsyndrom (auch wenn es bereits operiert wurde) oder eine Spinalkanalstenose. 

Weitere Informationen bieten die Deutsche Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK) und die Patientenwebsite "Amyloidose verstehen" von Pfizer.

Die Symptome einer Transthyretin-Amyloidose können verschiedene Organe und Körperfunktionen betreffen. Welche Symptome im Einzelfall auftreten, hängt von der Art der Erkrankung und vom jeweiligen Stadium des Krankheitsverlaufs ab. 

Bei manchen Patient:innen machen sich nur einige der unten genannten Symptome bemerkbar, je nachdem, ob vor allem das Herz oder die Nerven betroffen sind. 

• Herz: Durch die zunehmende Verdickung und Versteifung des Herzens kann es zu Kurzatmigkeit, Müdigkeit, Antriebslosigkeit und Schwellungen durch Wassereinlagerungen (v. a. in den Beinen) kommen (ähnliche Symptome wie bei einer Herzschwäche bzw. Herzinsuffizienz).

• Füße/Beine: Durch eine Schädigung der Nerven („Polyneuropathie“) kann es zu Missempfindungen wie z. B. Kribbeln in den Füßen, Druck in den Waden und Muskelzittern oder auch zu stechenden, blitzartigen Schmerzen kommen. Auch Schwierigkeiten beim Gehen und ein Verlust des Temperaturempfindens für Kälte und Wärme können infolge der Erkrankung entstehen. 

• Arme/Hände: Durch eine Schädigung der Nerven kann es zu Missempfindungen kommen wie z. B. Verlust des Temperaturempfindens, Kribbeln, Prickeln, Schmerzen und Taubheitsgefühle. Außerdem können die Beweglichkeit der Finger und die Feinmotorik beeinträchtigt sein. Häufig kommt es viele Jahre vor dem Auftreten anderer Symptome zu einem sogenannten Karpaltunnelsyndrom (KTS, oftmals in beiden Handgelenken). Darunter versteht man eine Einengung des Sehnenfachs im Bereich der Handwurzel, die durch Druck auf dem mittleren Armnerv zur Nervenreizung und später zur Nervenschädigung führen und Schmerzen, Kribbeln und Taubheitsgefühle in der Hand verursachen kann. Auch ein Bizepssehnenriss kann als Folge der Erkrankung auftreten. 

• Magen/Darm: Essen wird nicht mehr so gut vertragen und kann Übelkeit und Erbrechen auslösen. Es kann zu schnellem Gewichtsverlust und Verdauungsproblemen kommen (Verstopfung und Durchfall im Wechsel), im fortgeschrittenen Krankheitsstadium auch zu Mangelernährung und Störungen bei der Aufnahme von Nährstoffen (sogenannte Resorptionsstörungen).
   
• Wirbelsäule: Bei manchen Patient:innen verursacht die Erkrankung eine Spinalkanalstenose (Verengung des Kanals in der Wirbelsäule, durch den das Rückenmark verläuft). Diese kann Rückenschmerzen auslösen und die Beweglichkeit der Beine einschränken. 

• Urologie: Bei Männern können Erektionsprobleme und andere Störungen der Sexualfunktion auftreten. Betroffene können auch an Schwierigkeiten beim Entleeren der Blase oder Inkontinenz leiden.

Weitere Informationen bietet die Patientenwebsite "Amyloidose verstehen" von Pfizer. Außerdem können Sie hier eine informative Patientenbroschüre mit vielen hilfreichen Tipps herunterladen.

Transthyretin-Amyloidose ist eine Seltene Erkrankung. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie bei nicht mehr als 5 von 10 000 Menschen vorkommt. 

Es wird geschätzt, dass in Deutschland einige Hundert Menschen von einer Transthyretin-Amyloidose betroffen sind. Es gibt dazu jedoch keine genauen Daten, die Dunkelziffer könnte vor allem bei der Wildtyp-Erkrankung um einiges höher sein.

Von der Wildtyp-Erkrankung (ATTRwt-Amyloidose) sind überwiegend Männer über 70 Jahren betroffen. 

Die hereditäre Form (ATTRv-Amyloidose) ist angeboren. Die Symptome zeigen sich aber meist erst im Erwachsenenalter, zwischen dem 25. und 35. Lebensjahr oder dem 55. und 65. Lebensjahr. In einigen Weltregionen wurden Häufungen beobachtet, etwa in Nordportugal, Mittelschweden und Japan. 

Weitere Informationen bieten die Deutsche Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK) und die Patientenwebsite "Amyloidose verstehen" von Pfizer.

Man unterscheidet verschiedene Manifestationsformen der Erkrankung – je nachdem, welche Organe hauptsächlich betroffen sind: 

• Herzbeteiligung: Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM)

Bei dieser Erkrankungsform ist vor allem das Herz von Eiweißablagerungen betroffen. Die Ablagerungen können eine Verdickung und Versteifung des Herzmuskels verursachen, die eine zunehmende Herzschwäche (Herzinsuffizienz) bewirken. Diese kann sich im Alltag durch Luftnot oder Kurzatmigkeit bei körperlichen Anstrengungen bemerkbar machen. Auch Herzrhythmusstörungen, Erschöpfung oder geschwollene Beine gehören zu den typischen Symptomen. Die Herzbeteiligung kann auch in Kombination mit anderen Manifestationsformen auftreten.

• Neurologische Beteiligung: Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN) 

Unter Polyneuropathie versteht man eine Beteiligung des peripheren Nervensystems (dazu gehören alle Nerven außerhalb von Gehirn und Rückenmark). Dadurch können unterschiedliche Beschwerden ausgelöst werden, z. B. Störungen bei der Wahrnehmung von Empfindungen (Wärme/Kälte, Schmerz), Verdauungsstörungen, Gangunsicherheit infolge von Problemen bei der Steuerung der Muskeln, bei Männern auch Erektionsstörungen. Im Alltag können die neurologischen Probleme sich auch durch ein Gefühl der Taubheit oder ein Kribbeln in den Armen und Beinen bemerkbar machen und die Feinmotorik der Hände beeinträchtigen. 

In der Praxis weisen fast alle Patient:innen mit ATTR-Kardiomyopathie auch eine zumindest leichte Polyneuropathie auf und umgekehrt. 

Neben der Einteilung nach den vorwiegend betroffenen Organen gibt es eine weitere Unterscheidung der Erkrankung, die sich nach den Ursachen richtet: 

• ATTRwt-Amyloidose

Die nicht erbliche Form der Erkrankung wird als Wildtyp-ATTR-Amyloidose (ATTRwt-Amyloidose) bezeichnet. Bei dieser Form der Erkrankung kommt es altersbedingt und ohne nachweisbare genetische Mutation zu einem Zerfall des Transthyretins und anschließender Ablagerung als Amyloidfibrillen. Der genaue Prozess ist bislang unverstanden. Die Ablagerungen betreffen in der Regel das Herz, sodass es zur Ausprägung einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) kommt. Typischerweise wird die ATTRwt bei Männern jenseits des 75. Lebensjahres diagnostiziert, bei Frauen jenseits des 80. Lebensjahres. 

• ATTRv-Amyloidose

Diese Form der Erkrankung wird durch eine angeborene Mutation des Transthyretin-Gens (TTR-Gen) ausgelöst, die von Eltern an Kinder vererbt werden kann. Mediziner sprechen von der „hereditären“ Form (lateinisch hereditas = Erbe). Menschen mit vererbter ATTR-Amyloidose produzieren von Geburt an, verursacht durch die angeborene Mutation, ein geringfügig verändertes Transthyretin, wodurch das funktionsfähige Eiweiß instabiler ist und mehr zum Verfall neigt. Die ersten Symptome zeigen sich jedoch meist erst im Erwachsenenalter. Sie können sowohl das Herz als auch die Nerven sowie den Gastrointestinaltrakt betreffen. In manchen Ländern kommen bestimmte genetische Formen besonders häufig vor (z. B. Portugal, Schweden, Japan). 

Weitere Informationen bietet die Patientenwebsite "Amyloidose verstehen" von Pfizer. Außerdem können Sie hier eine informative Patientenbroschüre mit vielen hilfreichen Tipps herunterladen.

Die Transthyretin-Amyloidose, die auch als ATTR-Amyloidose bezeichnet wird, ist eine Erkrankung, die durch Ablagerungen des Eiweißes Transthyretin (TTR) in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist.

TTR ist ein natürliches Transportprotein, das aus vier gleichförmigen Bausteinen besteht. Es wird in der Leber gebildet und transportiert in seiner funktionsfähigen Form das Schilddrüsenhormon Thyroxin und Vitamin A im Blut zu den Organen.

Die Struktur des Transthyretins kann infolge einer Genmutation instabil werden, sodass das Eiweiß in seine Grundbausteine zerfällt. Bei der Altersform (ATTRwt, „Wildtyp“) ist der Mechanismus für den Zerfall des Eiweißes noch nicht gänzlich bekannt.

Wenn das Protein in seine Bestandteile zerfällt, können Letztere Fibrillen bilden, die sich im Körper ablagern und unterschiedliche Beschwerden verursachen. In der Medizin bezeichnet man Ablagerungen von fehlgefalteten Proteinen als Amyloid. 

Amyloid kann sich in verschiedenen Bereichen des Körpers ablagern. Bei einer Transthyretin-Amyloidose sind vor allem Herz und/oder Nerven sowie der Gastrointestinaltrakt betroffen. 

Weitere Informationen zur Transthyretin-Amyloidose bietet die Patientenwebsite "Amyloidose verstehen" von Pfizer. Außerdem können Sie hier eine informative Patientenbroschüre mit vielen hilfreichen Tipps herunterladen.

Die Diagnose einer Erkrankung ist im Alltag immer eine Zäsur. Nach der Diagnose müssen manche Dinge vielleicht neu organisiert werden, und gewohnte Abläufe sind plötzlich anders. Wenn es Ihnen schwerfällt, Ihren Alltag neu zu organisieren, sollten Sie keine Scheu haben, Ihre Ärzt:innen um Rat und Hilfe zu bitten – Sie sind nicht allein mit Ihrer Erkrankung. 

Nach der Diagnose werden Sie in der Regel nicht nur von Spezialist:innen für Amyloidose betreut, sondern von verschiedenen Fachärzt:innen, die Ihnen bei der Linderung von möglichen Begleiterscheinungen der Erkrankung helfen. Welche Ziele im Rahmen einer Therapie erreichbar sind, hängt von der jeweiligen Form der Amyloidose, der gewählten Therapie und vom individuellen Krankheitsverlauf ab. Fragen Sie die behandelnden Ärzt:innen nach ihrer Einschätzung – sie können am besten beurteilen, welche therapeutischen Maßnahmen in Ihrem individuellen Fall sinnvoll sind. 

Wenn Sie in einem spezialisierten medizinischen Zentrum behandelt werden, kann es sein, dass Sie für die Termine längere Fahrtzeiten einkalkulieren müssen. Dies betrifft vor allem Patient:innen, die im ländlichen Raum oder in kleineren Städten leben und längere Strecken zum Behandlungsort zurücklegen müssen. Je nach Alter und Gesundheitszustand der Patient:innen sollte man zudem damit rechnen, dass die Betroffenen dabei auf die Hilfe einer Begleitperson angewiesen sind.

Vielleicht haben Sie den Wunsch, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen? Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen bieten die Möglichkeit, miteinander ins Gespräch zu kommen und persönliche Erfahrungen zu teilen:

• Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. 

• EURORDIS – internationale Allianz von Patientenorganisationen für Seltene Erkrankungen

• Patientenverband Familiäre Amyloid Neuropathie, Selbsthilfegruppe für ATTR-Amyloidose

• Amyloidose Selbsthilfegruppe 

Über die oben genannten Patientenorganisationen können Sie in Erfahrung bringen, in welchen Städten Selbsthilfegruppen aktiv sind. 

Bei Fragen zur Erkrankung ist auch die Deutsche Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK) eine gute Anlaufstelle.

Amyloidosen zählen zu den Seltenen Erkrankungen. Die Diagnose und die Therapie der Erkrankung setzen ein besonderes Wissen voraus – deshalb ist es sinnvoll, dass Betroffene und Menschen, bei denen ein Verdacht auf Amyloidose besteht, sich an ein spezialisiertes medizinisches Zentrum wenden, um die bestmögliche Versorgung zu erhalten. 

Eine umfassende Informationsquelle zu Seltenen Erkrankungen und Therapiemöglichkeiten ist das Zentrale Informationsportal über seltene Erkrankungen (ZIPSE). Das Portal bietet eine Übersicht über spezialisierte Behandlungszentren sowie über verschiedene telefonische Beratungsmöglichkeiten. Über die Suchfunktion können Sie zudem Informationen zu Krankheitsbildern, Therapien und Forschungsprojekten abrufen. 

Informationen zu regionalen Versorgungsmöglichkeiten bietet der Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen (SE-Atlas). Der SE-Atlas enthält u. a. eine interaktive Landkarte, auf der die Zentren für Seltene Erkrankungen verzeichnet sind.

Einen Überblick über mögliche Ansprechpartner:innen für Fragen zur Amyloidose finden Sie bei der Deutschen Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK). 

Eine Übersicht über Standorte von spezialisierten medizinischen Zentren für ATTR-Amyloidose bietet die Patientenwebsite „Amyloidose verstehen“ von Pfizer. Dort finden Sie auch Informationen zu den Kontaktdaten und weiterführende Links. 

Bei einer erblichen Transthyretin-Amyloidose ist eine humangenetische Untersuchung und Beratung wichtig. Bei begründetem Verdacht kann der Hausarzt/die Hausärztin weiterhelfen und die entsprechende Überweisung zu humangenetischen Spezialist:innen veranlassen.